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简答题病例摘要: 男性,32岁,面色苍白、乏力伴出血倾向8个月,加重半个月门诊就诊。 患者8个月来无明显原因逐渐出现面色苍白、乏力,间断双下肢皮肤出血点,有时刷牙出血,曾在当地医院检查有贫血(具体不详),间断服用过中药治疗,未见好转,近半个月来加重来诊。发病以来进食、睡眠好,不挑食,大便和小便正常,尿色无改变,无便血和黑便,体重无明显变化。既往体健,无胃病和肝、肾疾病及痔疮史,无药物过敏史,为农民,无放射线和毒物接触史,吸烟10年,每日1包,偶尔饮酒,无偏食习惯,已婚,爱人及小孩健康,家族史中无类似患者。 查体:T36℃,P98次/分,R18次/分,BP120/80mmHg,贫血貌,下肢和前胸可见散在出血点,全身浅表淋巴结未触及,巩膜无黄染,结膜和口唇苍白,舌乳头正常,甲状腺不大,胸骨无压痛,心肺未见异常,腹平软,肝脾肋下未触及,双下肢不肿。 辅助检查:Hb52g/L,RBCl.7×10/L,Ret0.002,WBC3.1×10/L,分类:N30%,L66%,M4%,PLT25×10/L,中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)阳性率85%,积分205分,尿常规和隐血均(-),粪常规和隐血均(-),尿Rous试验阴性。
  • 分析步骤: 1.初步诊断及诊断依据 初步诊断:全血细胞减少原因待诊,再生障碍性贫血可能性大。 诊断依据: (1)病史中有面色苍白、乏力等贫血表现及皮肤出血点和牙龈出血等出血表现。 (2)查体见贫血貌,下肢和前胸有散在出血点,结膜和口唇苍白,肝脾不大。 (3)化验血象呈全血细胞减少,网织红细胞明显减低,绝对值仅3.4×10/l,白细胞分类淋巴细胞比例明显增高,nap阳性率和积分明显增高。尿rous试验阴性。 2.鉴别诊断 (1)阵发性睡眠性血红蛋白尿(pnh):血红蛋白尿不发作型的表现酷似再障。但pnh的网织红细胞常增高,骨髓红系增生,尿含铁血黄素阳性,蔗糖溶血试验及酸溶血试验(ham试验)可呈阳性,中性粒细胞碱性磷酸酶活力降低,骨髓或外周血细胞可发现cd55和cd59阴性率高于正常的血细胞,不同于再障。 (2)骨髓增生异常综合征(mds):fab分型中难治性贫血(ra)和who新提出的难治性细胞减少伴多系增生异常(rcmd)易与再障混淆。mds-ra多数有全血细胞减少,mds-rcmd有全血细胞减少,但骨髓多增生活跃或以上,有病态造血表现。 (3)巨幼细胞贫血:有全血细胞减少,但有叶酸和维生素b缺乏的原因,血化验呈大细胞性贫血,分叶核粒细胞分叶过多,网织红细胞正常,骨髓增生活跃,骨髓中可见巨杆状和巨晚幼粒细胞,红系有明显巨幼样变,用叶酸和维生素b治疗有效,易与再障鉴别。 3.进一步检查 (1)血涂片红细胞形态:可见成熟红细胞形态和大小均正常。 (2)骨髓检查及骨髓铁染色:骨髓多部位增生减低,造血细胞减少和非造血细胞增多,巨核细胞明显减少或缺如。骨髓细胞内外铁均因利用减少而增多。 (3)骨髓干细胞培养:若发病机制为造血干细胞缺陷和免疫异常,则造血干细胞集落和簇均减少;若发病机制为造血微环境异常,则造血干细胞集落和簇均正常。 (4)血清铁、铁蛋白和总铁结合力:可见血清铁和铁蛋白升高,而总铁结合力降低,所以转铁蛋白饱和度增高。 (5)ham试验和蔗糖溶血试验及血细胞cd55和cd59阴性率测定:若ham试验和蔗糖溶血试验阴性及血细胞cd55和cd59阴性率不高则有利于除外pnh。 (6)骨髓活检:当骨髓穿刺检查不满意或与mds不好鉴别时,可行骨髓活检,本病骨髓增生低下或重度低下,而mds则多增生活跃,而且能见到alip(不成熟前体细胞异常定位)。 (7)t淋巴细胞亚群测定:cd4细胞与cd8细胞比值减低,有利于确立发病机制为免疫异常。 (8)肝、肾功能检查:以利于治疗(肝功能异常时不能用雄性激素)。 4.治疗原则 (1)支持对症治疗:包括成分输血以纠正贫血和控制出血等。 (2)针对造血干细胞:用雄激素促进造血治疗,常首选司坦唑醇(康力龙),每次2~4mg,3次/天口服。疗程一般不少于6个月,宜长程维持治疗。注意男性化、肝损害、肝内胆汁淤积、钠水潴留等副作用。有条件者可考虑造血干细胞移植。 (3)免疫抑制剂:①糖皮质激素可短期应用,或与其他免疫抑制剂合用;②上述疗效不佳时可选择环孢素a。
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