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[材料题] 患者男，15岁。因“反复高热伴白细胞和血小板减少1年”来诊。患者于1年前（2011年6月）突发高热，体温最高40.6℃，当地医院检查发现白细胞及血小板减少，氨基转移酶明显升高，具体数值及其他检查结果不详。抗感染治疗15天左右，体温、血常规恢复正常后出院。上述症状分别在2011年10月、2012年3月和6月再次发作，每次发作临床表现类似，伴咽痛、咳嗽及血常规异常。抗感染治疗有效。既往史无特殊。末次发作3天后收住入院。入院查体：体温36.7℃，脉搏120次/分，呼吸20次/分，血压100/65mmHg（1mmHg=0.133kPa）。意识清。巩膜无黄染。皮肤穿刺部位有片状淤斑。浅表淋巴结无肿大。黏膜无出血及皮疹。肺听诊无干、湿啰音。浅表淋巴结及肝未触及肿大，脾肋下约7cm。
多项选择题1.为明确诊断，适当的检查是

A、血常规

B、胸部X线片

C、骨髓涂片

D、肺功能

E、人类疱疹病毒DNA检测

F、动脉血气分析

G、骨髓活检病理及免疫组织化学

H、IgH和TCR重排

  • A,B,C,E,G,H

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多项选择题2.提示入院后血常规：白细胞及血小板减少，氨基转移酶明显升高，骨髓中易见异常细胞（如图所示）。 应考虑的疾病包括

A、急性髓系白血病

B、非霍奇金淋巴瘤

C、类白血病反应

D、噬血细胞综合征

E、慢性粒细胞白血病

F、糖原贮积症

  • B,D

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多项选择题3.提示原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）相关基因筛查结果：STXBP2的外显子18存在有意突变。患者应采取的治疗措施包括

A、抗微生物治疗

B、环磷酰胺+羟柔红霉素+长春新碱+泼尼松（CHOP方案）化学治疗

C、血浆置换

D、依托泊苷+地塞米松+环孢素

E、自体造血干细胞移植

F、HLH配型10个位点相合的同胞异体造血干细胞移植

G、人类白细胞抗原配型10个位点相合的无关异体造血干细胞移植

  • A,C,D,G

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