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[材料题] 患儿男性,9岁,主因“间断肢体无力8年余”收住。患儿8年余前(生后9个月)因独坐不稳、运动发育落后,多次检查发现血钾、HCO-3降低,氯偏高,未予重视。6年前起给予间断补钾、纠酸治疗,血钾可纠正至正常,HCO-39.7~19.4mmol/L,血氯104~115mmol/L。患儿8个月前第一次入院,血钾2.41mmol/L、HCO-313mmol/L、氯110.5mmol/L;24小时尿离子提示钾、磷排泄增加;尿酸化功能示可滴定酸减少;血尿代谢筛查无特异性异常。入院后予补钾、纠酸等处理,患儿血钾、碳酸氢根均有所恢复。本次患儿为再复查入院。既往、个人、家族史无特殊。查体:体温36.2℃,脉搏85次/min,呼吸25次/min,血压100/65mmHg,体重25kg,身高120cm。营养状态可,意识清楚,精神反应可,口内可见三颗龋齿,心肺腹查体无特殊,手足镯征(+),肋骨轻度外翻,膝外翻,四肢肌力、肌张力正常,腱反射对称引出,双侧巴宾斯基征(-)。
多项选择题1.患儿入院后需要进行的检查有

A、全血生化

B、尿电解质

C、血气分析

D、尿常规

E、双肾B超

F、骨X线片

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多项选择题2.患儿的临床诊断为

A、佝偻病

B、代谢性疾病

C、发育落后

D、生长落后

E、肾小管酸中毒

F、范可尼综合征

G、龋齿

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多项选择题3.为了明确患儿肾小管酸中毒的分型,需要做的检查有

A、尿蛋白定量

B、肾早期损伤检测

C、尿蛋白电泳

D、尿钙/肌酐

E、尿酸化试验

F、碳酸氢根排泄试验

G、相关基因检测

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多项选择题4.患儿的治疗措施包括

A、橼酸钠钾合剂

B、碳酸氢钠

C、抗感染

D、甲泼尼龙冲击治疗

E、降压药

F、环磷酰胺冲击

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