试题详情
- [材料题] 患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
- 多项选择题1.最可能的诊断为
A、21-三体综合征
B、高精氨酸血症
C、先天性甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、半乳糖血症
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- 多项选择题2.下列哪项检查对明确诊断最有意义
A、尿三氯化铁试验
B、染色体检查
C、血清甲状腺素检测
D、尿蝶呤分析
E、酶学检测
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- 多项选择题3.该病可有下列情况,除外
A、约30%的患儿伴有先天性心脏病
B、免疫功能正常
C、白血病的发生率较正常儿增高10~30倍
D、性发育延迟
E、30岁以后常出现老年性痴呆症状
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