试题详情
- [材料题] 患者,男性,15岁。主诉:进行性肢体震颤、言语不清2个月,皮肤黄染1周。现病史:2个月前无明显诱因出现双手震颤,逐渐加重,伴有言语不清,语速变慢。1周前家人发现其皮肤及巩膜黄染,无发热、腹痛、腹泻等症状。既往史:无特殊病史。个人史:无特殊不良嗜好。家族史:否认家族中有类似疾病患者。查体:体温36.8℃,脉搏80次/分,呼吸18次/分,血压110/70mmHg。神志清楚,表情呆滞。全身皮肤及巩膜黄染。心肺听诊无异常。腹部平软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未触及。神经系统检查:双侧肢体肌张力增高,齿轮样震颤,腱反射亢进,病理反射未引出。辅助检查①血常规:正常。②肝功能:谷丙转氨酶(ALT)150U/L,谷草转氨酶(AST)120U/L,总胆红素(TBIL)50μmol/L,直接胆红素(DBIL)30μmol/L。③血清铜蓝蛋白:降低。④眼科检查:可见K-F环。⑤头颅CT:双侧基底节区对称性低密度影。临床诊断为肝豆状核变性。
- 简答题1、该疾病的病因和发病机制是?
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- 简答题2、该疾病的病理学改变表现为?
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- 简答题3、该疾病的诊断标准是?
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