患者，女性，52岁，因“面红、头痛2年，牙龈出血1月余”入院。患者2年前开始发现面部、手掌呈暗红色，如醉酒样，伴皮肤瘙痒。逐渐出现头晕、头痛，伴乏力、多汗，偶有耳鸣。近一个月出现牙龈出血，来院就诊，检查示RBC5.87×10¹²/L，Hb180g/L，HCT55.2％，MCV95.1fl，MCH30.7pg，MCHC323g/L，WBC15.8×10⁹/L，PLT519×10⁹/L。病程中无腹泻、呕吐。既往史：否认长期高原或缺氧环境居住史，否认心肺疾病史，否认肝病史。体格检查：T36.3℃，BP130mmHg/78mmHg，R19次/min，P68次/min，神志清，精神可，颜面和手掌皮肤暗红，球结膜充血，口唇黏膜暗红色，未见皮肤、黏膜瘀斑和瘀点。心肺查体（－），腹平软，肝肋下未及，脾肋下3指，双下肢无水肿。实验室和影像学检查：血常规示RBC5.87×10¹²/L，Hb180g/L，HCT55.2％，MCV95.1fl，MCH30.7pg，MCHC323g/L，WBC15.8×10⁹/L，PLT519×10⁹/L。B超检查示脾肿大。入院后予以完善相关检查，外周血中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分大于100分，动脉血氧饱和度（SaO₂）正常为92％，促红细胞生成素（EPO）降低，尿酸为848μmol/L。外周血JAK2V617F突变型，JAK2EXON12野生型，MPLW515野生型，BCR－ABL基因阴性，CALR阴性。并进一步行骨髓涂片检查示骨髓增生明显活跃，髓象中粒、红、巨三系增生活跃，以红系为甚，形态未见明显异常，片中血小板呈簇易见。骨髓活检示脂肪组织被增生的造血细胞替代。肿瘤标志物阴性。B超检查未发现淋巴结肿大，发现脾肿大（150mm×90mm）。腹部CT示脾肿大。