患者，女性，30岁。主诉为“反复发热、乏力、贫血1年”。患者1年前无明显诱因出现反复发热、乏力，伴有间歇性贫血。在当地医院多次就诊，血常规提示全血细胞减少，骨髓穿刺示骨髓增生异常综合征（MDS）。给予支持治疗后症状有所缓解，但近期再次出现发热、乏力加重。既往体健，无特殊病史。体格检查：T37.5℃，P95次/分，R20次/分，BP110/70mmHg。轻度贫血貌，无黄疸，浅表淋巴结未触及肿大，心肺听诊无异常，腹部平软，无压痛及反跳痛，肝脾未触及肿大。血常规：WBC2.5×10⁹/L，Hb85g/L，PLT45×10⁹/L。骨髓穿刺：骨髓增生异常，原始细胞占10％。染色体核型分析：5q－。流式细胞术：提示骨髓中存在克隆性异常细胞群。基因检测：发现ASXL1基因突变。心脏超声：未见明显异常。肺功能检查：基本正常。