患者，女性，24岁。因“面色苍白、头晕乏力1年余，加重伴心慌1个月”入院。1年多前家人发现患者面色较前苍白，但能正常上班，故未引起重视。患者平时有头晕乏力感，程度较轻，亦未就诊。近1个月以来上述症状加重伴心慌，故就诊于附近医院，查血常规发现贫血（具体不详），为进一步诊治转我院。患者否认病程中有黑便与血便史，无恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症状。自发病以来，胃纳一般，睡眠可，体重无明显变化。既往史：既往体健，否认乙肝、结核等传染病史，无特殊药物使用及药物过敏史。患者未婚，月经初潮14岁，经期6～7天/28天，近2年经量较多。体格检查：T36.8℃，BP110mmHg/65mmHg，R20次/min，P96次/min。神志清，对答切题，查体合作，中度贫血貌。巩膜无明显黄染，睑结膜苍白。皮肤无瘀点瘀斑，浅表淋巴结不大。HR84次/min，律齐，心尖区可及Ⅰ级收缩期杂音。两肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。腹平软，无压痛，未触及包块。肝脾肋下未及，移动性浊音（－），双下肢无水肿。血常规：RBC3.02×10¹²/L，Hb61g/L，WBC6.5×10⁹/L，PLT280×10⁹/L，HCT0.25，MCV73fl，MCH21pg，MCHC27g/L，Ret1.2％。尿常规（－），粪常规（－）、粪隐血（－）。肝肾功能正常。血清铁4.37μmol/L，转铁蛋白饱和度0.12，总铁结合力79.1μmol/L，可溶性转铁蛋白受体3.4mg/L，血清铁蛋白7.8μg/L，叶酸、维生素B₁₂正常。甲状腺功能正常；免疫球蛋白IgG15.3g/L，IgA2.8g/L，IgM1.67g/L。免疫固定电泳（－）。肿瘤标志物全套（－），风湿全套（－）。Coombs试验（－）。骨髓涂片：骨髓增生明显活跃，粒红比例为0.75：1。红系增生明显活跃，以中晚幼红细胞增生为主，易见红细胞核分裂象。各期幼红细胞均可见体积偏小、胞浆少、核染色较正常为深，胞浆染色偏蓝或呈嗜多色性，边缘不规则，核小而致密。粒系增生活跃，各期细胞形态与比例基本正常。全片找到巨核细胞89个，以颗粒型巨核细胞与产板型巨核细胞为主，片中血小板散在可见。骨髓细胞铁染色：外铁（－），内铁5％。B超：肝胆胰脾肾未见异常。胃镜：无异常发现，HP（－）。入院后完善检查，通过询问家族史及结合相关实验室检查，排除其他常见的小细胞低色素贫血的疾病如家族性海洋性贫血、慢性病贫血、环形铁幼粒细胞贫血、铅中毒等；排除消化道出血所致的失血性贫血。