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[材料题] 20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC14×10/L，N0.72，L0.28，NBT阳性细胞95%；血清总Ig180mg/L，IgA40mg/L，IgM90mg/L
多项选择题1.该患儿最可能的诊断是

A、X-连锁无丙种球蛋白血症

B、联合免疫缺陷

C、慢性肉芽肿病

D、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

E、胸腺发育不全

  • A

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多项选择题2.导致该病的基因突变是

A、Btk

B、RAG-1

C、RAG-2

D、γ-基因

E、CD40L

  • A

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多项选择题3.该病最有效的治疗措施是

A、骨髓移植

B、脐血干细胞移植

C、静脉注射丙种球蛋白

D、胸腺移植

E、γ-干扰素

  • C

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