试题详情
- [材料题] 4岁女孩。因智力低下就诊,身高80cm,体重12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,小指向内侧弯曲,通贯手。
- 多项选择题1.该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法是
A、胎膜绒毛细胞核型分析
B、羊水细胞性染色质检测
C、羊水细胞染色体分析
D、羊水细胞生化检测
E、羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
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- 多项选择题2.要确诊该患儿,首选的检查是
A、血清酶学检查
B、血、尿氨基酸分析
C、血清T
、T
、TSH检测
D、血清TT
、TT
、FT
、FT
、TSH检测
E、核型分析
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- 多项选择题3.该患儿最可能的诊断是
A、苯丙酮尿症
B、Down综合征
C、Turner综合征
D、先天性甲状腺功能减低症
E、黏多糖病
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