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[材料题] 4岁女孩。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。
多项选择题1.该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法是

A、胎膜绒毛细胞核型分析

B、羊水细胞性染色质检测

C、羊水细胞染色体分析

D、羊水细胞生化检测

E、羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

  • A

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多项选择题2.要确诊该患儿，首选的检查是

A、血清酶学检查

B、血、尿氨基酸分析

C、血清T、T、TSH检测

D、血清TT、TT、FT、FT、TSH检测

E、核型分析

  • E

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多项选择题3.该患儿最可能的诊断是

A、苯丙酮尿症

B、Down综合征

C、Turner综合征

D、先天性甲状腺功能减低症

E、黏多糖病

  • B

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