试题详情
- [材料题] 患者女，8个月，因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2～3次。查体：体格发育正常，反应差，毛发浅褐色，皮肤白，面部湿疹，尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图：较多棘慢波。
- 多项选择题1.最可能的诊断是
A、先天愚型
B、白化病
C、苯丙酮尿症
D、黏多糖病
E、异戊酸血症
- C
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- 多项选择题2.其发病机制是由于肝缺乏
A、酪氨酸羟化酶
B、α-L-艾杜糖酶
C、酸性麦芽糖酶
D、苯丙氨酸羟化酶
E、葡萄糖-6-磷酸酶
- D
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- 多项选择题3.其遗传方式为
A、常染色体显性遗传
B、性连锁显性遗传
C、性连锁隐性遗传
D、常染色体隐性遗传
E、不确定
- D
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