1.病史采集　　患儿，以男孩抚养，40d，因"反复呕吐35d，腹泻6d"就诊。患儿于出生后5d无明显诱因下出现呕吐，呈非喷射性，呕吐物为胃内容物，吃奶后即吐，曾在当地医院对症治疗10d(具体不详)，患儿呕吐略有减轻。6d前又出现腹泻，7～8次/d，为绿色稀水样便，并伴精神萎靡，体重不增，给予头孢霉素抗感染及蒙脱石(思密达)、米雅等对症治疗2天，病情无明显好转。　　患儿为GP，孕39周自然分娩。BW2750g，无窒息抢救史。其母2年前曾自然分娩一子，于生后22d因呕吐、腹泻死亡。父母否认近亲婚配史。2.体格检查　　T37℃，P120次/min，R32次/min，BP80mmHg/50mmHg，Wt2.5kg，Ht51cm。神志清，精神软，反应欠佳，营养不良外貌。肤色偏黑，无青紫，乳晕色素较深。前囟平软，大小1cm×1cm，唇稍干，无发绀，二肺呼吸音清，心音略低钝，腹平软，腹部皮下脂肪0.3cm，肝肋下2cm，脾肋下未及。外生殖器畸形，阴蒂增大似阴茎(长2cm)，尿道开口于肥大的阴蒂下方，有独立的阴道开口，阴唇明显着色，大阴唇融合似阴囊，未触及肿块。3.实验室检查　　(1)血电解质及激素水平：Na123mmol/L，K6.8mmol/L，Cl89mmol/L，17-羟孕酮(17-OHP)31μg/L，睾酮(T)1.8ng/ml，醛固酮(Aldo)115pg/ml，肾素(PRA)8ng/ml，硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)126μg/dl，雄烯二酮(△4-A)2.7ng/ml，促肾上腺皮质激素(ACTH)170pg/ml，8Am皮质醇(F)4.8μg/dl。　　(2)影像学检查：B超检查显示双侧肾上腺增大，腹股沟区及外阴部未探及睾丸，正常幼稚子宫和卵巢。　　(3)外周血染色体核型分析：46，XX。4.治疗经过：采用生理盐水及碳酸氢钠补液纠正水、电解质紊乱，给予口服氟氢可的松0.1mg/d，静脉氢化可的松10mg/d；3d后患儿电解质紊乱纠正，1周后停静脉用药，氢化可的松改为口服(分2次服用)，同时给予氯化钠1g/d，于入院后10d出院。　　出院后用药：口服氟氢可的松0.1mg/d，静脉氢化可的松10mg/d(分2次服用)，氯化钠1～2g/d，2周后内分泌专科门诊随访。