患儿，男，2岁。广西人。因反复面色苍白1年多，再发加重1周入院。患儿为足月顺产第一胎，母乳喂养至1岁。出生后半年开始出现面色苍白，并逐渐加重，在当地县医院输血后好转，但不久又出现面色苍白，每隔1~2个月需输血1次。近1周来面色苍白又加重，为进一步诊疗而入院。查体：T 36.8℃，R 28次/分，P 126次/分，体重11kg，神清，发育尚可，皮肤黏膜苍白，无出血点，浅表淋巴结无肿大，心肺无异常，腹部平软，肝右肋下3cm可及、质中，脾肋下3cm可及、质中。血常规：WBC 8.7×10⁹/L，RBC 2.61×10¹²/L，Hb 56g/L。