1.现病史患儿，男性，1岁3月。因“头围增大半年”入院。患儿产前检查无异常，1周岁后发现仍不能行走，可独自站立，近半年来发现头围增大，行MRI检查发现“脑积水、导水管狭窄，脑实质未见异常信号”（见图52－1）。为进一步治疗于我院就诊，门诊拟诊“脑积水”收入院。2.既往史G₁P₁，产前检查无异常。父母体健，预防接种史正常。家族中无类似病例。3.体格检查神情，精神反应正常，头围增大，48cm，囟门未闭，约2cm×2cm，可独自站立，不能行走，语言发育落后，仅能发单个音节；胸廓平坦，三凹征阴性，听诊双肺呼吸音清，未闻及啰音，心音有力，律齐，未闻明显杂音；腹平软，肝脾未及；四肢无畸形，肌力及肌张力无异常，未见明显脊柱侧弯；肛门牛殖器未见异常。4.实验室及影像学检查血常规：RBC4.5×10¹²/L，PLT212×10⁹/L，WBC9.9×10⁹/L，Hb117.0g/L。肝肾功能检查：DB1.0μmol/L，TB2.8μmol/L，ALT8.0IU/L，AST23.0IU/L，ALB44.4g/L，Cr21.0μmol/L，BUN4.2mmol/L。凝血功能：APTT33.1s.FDP2.28g/L，INR1.24，PT14.6s，PTA113.0％，TT18.5s。MRI：双侧脑室扩张伴透明隔缺如。