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[材料题] 现病史 患者,男性,4岁1个月,因“发现语言、智力发育落后2年余”就诊。家长代诉患儿1岁半时发现其不会说话,与人交流差,当时至外院检查智力(具体量表不详)欠佳,未予重视,未进行过正规康复评估及康复训练,家中一般教养至今。现上幼儿园小班,只会说3~4字的简单词组,如“吃饭饭”、“要抱抱”等,词汇量80~100个,不能说五六字以上长句,动手能力欠佳,自理能力较差,不能和同龄儿童作长时间的语言交流,不合群,有自卑感,但不抗拒与小朋友玩耍,无明显刻板行为。门诊检查:头颅磁共振:脑外间隙略宽,侧脑室饱满。睡眠脑电图:背景活动较慢,未见痫样放电。遗传代谢筛查:阴性。染色体检查:46,XY。无抽搐史。胃纳可,睡眠可,营养状况正常。 2.既往史 出生史:G3P2,足月(孕38+5周)剖宫产(疤痕子宫),出生体重2450g,无窒息抢救史。母亲系高龄产妇,按时产检,无异常发现,有1次自然流产史。 发育史:4月抬头,8月翻身,10月独坐,13月独站,18月独走,19月有意识叫人。 传染病史:无肝炎、结核等常见传染病史。 食物药物过敏史:无常见食物、药物过敏史。 预防接种史:按时按序预防接种。 家族史:父母双方三代以内无相关遗传病史。有一姐姐,10岁,体健,发育正常,就读小学三年级,成绩良好。 3.体格检查(含康复评定) 神志清,精神可,可遵简单指令,存在眼神及肢体交流,对答不全切题,步入诊室,步态正常。皮肤巩膜未见明显黄染、色素脱失或牛奶咖啡斑。头围48.0cm(-2SD~-1SD),前囟已闭,头颅无畸形,无特殊面容,口腔无畸形,伸舌居中。颈软,呼吸平稳,胸廓无畸形,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音。心界不大,心尖搏动位置正常,未触及震颤,心律齐,未闻及病理性杂音。腹软,无压痛,移动性浊音阴性。四肢脊柱无畸形,正常男童外阴,无隐睾。四肢肌力5级,肌张力正常,未见明显异常姿势,双侧膝反射存在,双侧踝阵挛阴性,双侧巴氏征、布氏征未引出。 康复评定: 语言理解评估:象征性游戏测试──相当于28月龄。 Peabody运动发育量表(Peabody developmental scales-2,PDMS-2):粗大运动发育商(gross motor quotient,GMQ)85,精细运动发育商(fine motor quotient,FMQ)70。 Griffiths评估:运动相当于39月龄,自理能力相当于30月龄,语言能力相当于24月龄,操作能力相当于28月龄,认知能力相当于30月龄。 智力测试:智商(Intelligence quotient,IQ)65。 4.实验室及影像学检查 头颅MRI:脑外间隙略宽,侧脑室饱满。 睡眠脑电图:背景活动较慢,未见痫样放电。 遗传代谢筛查:阴性。 二、诊治经过 初步诊断:精神发育迟缓(轻度)。 诊治经过:完善检查及评估后,根据患儿功能障碍情况,予以综合康复训练:精细运动训练、感觉统合治疗、语言训练、物理因子治疗(脑循环)及中西医结合康复治疗(针灸、推拿)。请心理科会诊,予以相关心理指导,改善自卑情绪。指导家长在日常生活中积极配合康复治疗,加强与患儿的语言、肢体交流,并注意培养患儿的自理能力;同时开展医教结合,指导幼儿园老师进行相关语言及运动的康复训练。经过半年的综合治疗,患儿的精细运动能力和自理能力进步明显,语言有一定进步,可说6~9字的长句,和幼儿园同学的交流有明显改善,自卑情绪好转。功能复评结果: (1)语言理解评估:象征性游戏测试──相当于32月龄。 (2)运动评估:GMQ88,FMQ78。 (3)Griffiths评估:运动相当于46月龄,自理能力相当于42月龄,语言能力相当于30月龄,操作能力相当于36月龄,认知能力相当于36月龄。 (4)智力测试:IQ65。 建议患儿继续就读幼儿园,并开展医教结合,同时定期(每周一次)至医院接受康复训练,每3个月康复科门诊随访,评估患儿功能改善情况,调整治疗方案;待患儿升小学前夕,予以综合评估,选择适合的就读方式(普通班/随班就读/特殊学校)。
简答题1、该患者的诊断与诊断依据是?
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简答题2、需要与哪些疾病鉴别?
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简答题3、处理方案及依据有?
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简答题4、4岁以下儿童出现何种表现时应怀疑MR,如何进行评估及决策?
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