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[材料题] 现病史 患者，男性，5岁6个月，因“步态不稳易摔倒6个月”来院就诊。患者半年前开始步态不稳，呈鸭状步态，常常摔倒。一个月前在医院神经内科肌病门诊就诊，疑为进行性肌营养不良，予之肌电图、基因检测和肌肉活检，确诊为杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）。根据体重、年龄和血液生化指标给予地塞米松5mg冲击治疗2周，复查生化指标，继续口服醋酸泼尼松0.5mg/（kg·d）维持治疗，建议来康复科就诊。 2.既往史 G1P1，孕39周剖腹产，出生体重3500g，母孕期无特殊。出生后4个月会抬头，10个月会独坐，12个月独站，18个月独走，步态不稳，双轻度足外翻，运动功能无明显退行性改变，家族中有一舅舅有类似症状，20岁去世，没有明确诊断。 3.体格查体 （1）查体：Ht117.5cm，Wt20kg。神情，视听反应可，双上肢肌力可，双下肢肌力4级（欠配合），无肌颤，无感觉障碍，双侧腓肠肌肥大，双足外翻，左侧明显伴有足背屈轻度受限，不会爬，独站承重可，独走步态不稳，GOWER征（－），双膝反射引出。 （2）康复评定： ①肌力测定：采用国际医学研究委员会制定的徒手肌力测定法（Medical Research Council manual muscle test，MRC）评价整体肌力状况，包括上肢、下肢和躯干共20组肌群，％MRC＝各个被测肌群的总级数×100/被测肌群数×5。测定结果为上肢MRC＝90％，下肢MRC＝74％。 采用手持式肌力测定仪（handheld dynamometry，HHD）定量测定双下肢肌力，结果如表121－1所示。 ②活动能力测定：北极星移动评价量表（North Star Ambulatory Assessment，NSAA）进行评估，总分为27分。得分较低的项目主要集中在仰卧位抬头、仰卧位坐起、跑步、单脚站、单脚跳。 ③步行能力测定：采用6分钟步行距离测试（6－minute walk test，6MWT），测定结果为415m。 4.实验室和影像学检查 （1）实验室检查：磷酸肌酸激酶13273IU/L，乳酸脱氢酶3263IU/L，谷丙转氨酶71IU/L其余检查未见明显异常。 （2）肌肉活检：肌肉活检显示α－dystroglycan蛋白表达不均匀，提示骨骼肌呈肌病样改变，如图121－1所示。 （3）基因检测：采用MLPA检测，结果为DMD基因外显子10～43号缺失，如图121－2所示。基因分析结果截图： 二、诊治经过 1.初步诊断 杜氏肌营养不良，运动功能障碍。 2.诊治经过 （1）制订康复目标和计划：以提高患儿活动能力，提高和维持肌力，维持肌肉延展性，预防关节挛缩为目标，根据患儿的评估结果、患儿需求及家长愿望，由治疗师、患儿和家长共同制订出门诊和家庭康复计划。 （2）门诊康复干预。推拿：维持肌肉延展性，主要部位颈部、肩胛带周围肌肉、四肢、腰背部肌肉、骨盆带周围肌肉。牵拉：预防关节挛缩，主要肌群股四头肌（股直肌）、阔筋膜张肌、腘绳肌、小腿三头肌。肌肉训练：上下肢肌群与躯干核心肌群，使用弹力带、手摇车、握力球、体适能、沙袋等。平衡训练和功能训练：提高活动能力，平衡板训练（静态维持、动态维持）、平衡木训练、巴氏球训练（坐位、仰卧位）等，行走跨越障碍训练、绕桩行走训练、行进间弯腰拾物训练、爬杆训练、爬桶训练、桥式维持训练等。呼吸训练：胸廓牵拉训练、呼吸肌伸展训练、呼吸肌抗阻肌力训练、咳嗽训练、吹瓶训练等。每周1～3次，每次1～1.5h。 （3）家庭康复干预：指导家长和患儿在家庭、学校、社区中开展康复干预：每天1～2h，每周6～7天，共6个月。包括家长对患儿实施全身肌肉筋膜放松、经络按摩，踝、髋、膝、肩关节的牵拉，30min/次，1次/日；患儿在家中自主练习躯干、髋、膝、踝、肩部的主动运动控制能力，1h/d，家长注意督促和鼓励孩子，同时提供保护，避免疲劳和损伤。在学校和社区鼓励患儿积极参与各类有氧活动，如广播操、慢跑、快走、骑自行车等，提高心肺功能，同时注意呼吸肌的训练。 （4）复评状况：在接受6个月的机构和家庭综合康复后，％MRC测定结果显示全身肌力维持在原有水平；HHD肌力测定显示除了膝屈肌群肌力降低外，其余6组肌群肌力均增加，其中踝跖屈肌群肌力增加明显；活动能力明显提高，NSAA分值由27分上升至34分；6分钟步行距离由415m提高至482m。双足外翻没有明显加剧，左足背屈功能略有提高。 另一个非预期的结果是家长对家庭康复干预的接受和执行力也有改变。母亲报告患儿能力显著提高，活动量和活动时间明显增加，活动范围和参与活动的项目亦有扩大，活动后至今尚未出现小腿疼痛感，摔跤现象明显减少，另外家长觉得实施家庭康复干预很有价值，并愿意接受每半年的随访干预以及在家中实施康复干预。
简答题1、该患者的诊断及诊断依据是？

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简答题2、患儿的康复目标是什么？

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简答题3、患者的处理方案及依据是？

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