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[材料题] 5岁男孩,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,肛周红肿,在外院胸片提示"双侧肺门淋巴结结核",抗结核治疗18个月,此间患"肺炎"1次。此后反复发热,咳嗽,咳痰,口腔溃疡。多次B超:肝大,有低密度影。外周血WBC20.1×10⁹/L,Hb 109g/L,PLT 115×10⁹/L,IgG 7.16g/L,IgA 780mg/L,IgM 480mg/L,NBT 0%。
简答题1、最可能的诊断是
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简答题2、确诊该病的基因突变位点是
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简答题3、引起该病最常见的致病菌为
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简答题4、哪些检查有助于诊断
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简答题5、为预防感染可长期使用
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简答题6、目前较有效的治疗措施是
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