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[材料题] 患儿女性，9岁，因“矮小，发现骨骼畸形8年”就诊。患儿于1岁时家长发现肋缘外翻、鸡胸，疑诊“骨发育不良，佝偻病”。患儿智力大致正常，易疲劳，9年来进行性骨骼改变，面容粗陋，大头，体格发育落后，头围54cm，身高为120cm，体重26kg。
多项选择题1.患儿应进行的常规检查有

A、血常规

B、尿甲苯胺蓝试验

C、血氨、糖、脂肪

D、肝功能、血钙、磷、碱性磷酸酶

E、骨骼X线检查

F、腹部超声

G、超声心动图

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多项选择题2.［提示］实验室检查：血液常规化验结果正常, 肝肾功能及碱性磷酸酶正常。骨骼X线检查（图23）显示四肢骨骼骨质疏松，双侧锁骨、肋骨略增粗, 脊柱略呈S型弯曲，部分椎体变扁, 腰椎以L3为中心后突畸形，L3、L4椎体前缘呈“鸟嘴样”改变。超声心动图显示主动脉瓣叶增厚, 关闭不良，二尖瓣前叶略厚, 瓣尖对合欠佳。患儿的诊断为　　

A、代谢性骨病

B、多发骨骼畸形

C、矮小

D、心脏瓣膜病

E、黏多糖贮积症

F、腺样体肥大

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多项选择题3.［提示］尿液甲苯胺蓝试验阳性（+++）。外周血白细胞艾杜糖-2-硫酸酯酶活性显著减低，确诊为黏多糖贮积症2型。进一步病因检查应考虑

A、骨髓细胞学检查

B、溶酶体酶活性分析

C、基因分析

D、智力发育评估

E、眼科检查

F、肺功能评估

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多项选择题4.对于患儿及其家庭应给予的支持有

A、对症治疗

B、护理，避免交叉感染

C、患儿及其父母基因分析

D、酶替代治疗

E、造血干细胞移植

F、遗传咨询

G、下一胎同胞产前诊断

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