试题详情
[材料题] 患儿，男，5岁。矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
多项选择题1.最可能的诊断是

A、甲状腺功能减退症

B、糖原贮积症

C、肝豆状核变性

D、黏多糖贮积病

E、苯丙酮尿症

F、21-三体综合征

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多项选择题2.应进一步检查

A、甲状腺功能

B、糖代谢功能试验

C、肝功能+铜蓝蛋白

D、骨骼X线片+尿黏多糖

E、血苯丙氨酸

F、铜蓝蛋白

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多项选择题3.确诊该病分型应检查

A、血清T₃，T₄，TSH

B、肝组织的糖原定量和酶活性测定

C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环

D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

E、血苯丙氨酸

F、血铜蓝蛋白

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