试题详情
- [材料题] 患儿男,1岁,渐进性精神运动功能倒退6个月,诊为Tay-Sachs病。
- 多项选择题1.为确诊该病,首选的检查是
A、α-半乳糖苷酶活性测定
B、b-半乳糖苷酶活性测定
C、己糖胺酶活性测定
D、芳基硫酸酯酶A活性测定
E、线粒体DNA点突变分析
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- 多项选择题2.眼科检查最可能发现的体征是
A、眼球运动受限
B、角膜混浊
C、晶状体半脱位
D、黄斑区樱桃花斑
E、眼压增高
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