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[材料题] 患者，社会表型为女性，17岁，因“原发性闭经”就诊。平素体质差，学校免修体育课，月经初潮未出现。查体：T36.5℃，P65次／分，R18次／分，BP160／95mmHg，身高153cm，体重32kg，指尖距150cm。神志清，营养欠佳，发育迟缓，面色苍白。双手、双下肢细长。外阴幼女型，无阴毛、腋毛，乳房TannerⅠ期，第二性征未发育。妇科检查：阴道口小，未见宫颈，宫体小，双侧未及异常。肾上腺CT:双侧肾上腺明显增厚、肥大，呈中度增强，左侧肾上腺内尚可见稍低密度影，呈结节样，提示双侧肾上腺皮质增生。
多项选择题1.为明确诊断，下一步最需完善哪些检查( )

A、电解质

B、血浆ACTH、F

C、肾素、血管紧张素、醛固酮

D、染色体

E、胸片

F、妇科超声

G、性腺激素

  • A,B,C,D,F,G

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多项选择题2.(提示 该患者化验检查：血F：0AM58nmol／L(正常参考值0～165.7nmol／L)；8AM97nmol／L(正常参考值118.6～618.0nmol／L)；卧位肾素0.09g／(L·h)［正常参考值0.07～1.47g／(L·h)］、血管紧张素Ⅱ8.1ng／L(正常参考值27～40ng／L)、醛固酮236.8pmol／L(正常参考值48.5～253pmol／L)；尿醛固酮14.6nmol／24h(正常参考值5.5～33.3nmol／24h)；E75.47pmol／L(正常参考值，成人40.7～365.7pmol／L)；T＜0.347nmol／L(正常参考值，成人8.4～28.7nmol／L)；17-羟孕酮0.33nmol／L(正常参考值0.14～4.82nmol／L)；FSH64.36IU／L(正常参考值1.5～33.4IU／L)；LH55.33IU／L(正常参考值0.5～76.3IU／L)；染色体核型分析：46，XX。) 该患者目前诊断考虑( )

A、11β-羟化酶缺乏症

B、17α-羟化酶缺乏症

C、21-羟化酶缺乏症

D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

E、原发性醛固酮增多症

F、皮质醇增多症

  • B

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多项选择题3.与21-羟化酶缺乏症患者相比，17α-羟化酶缺乏症患者( )

A、雌激素增多

B、雄激素缺乏

C、ACTH升高

D、雄激素过多

E、17-羟孕酮增加

F、高血压

G、低血钾

  • B,F,G

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多项选择题4.该患者予地塞米松治疗，治疗过程中应主要依据哪些指标调整剂量( )

A、血压

B、血脂

C、血糖

D、ACTH

E、皮质醇

F、去氧皮质酮

G、血钾

  • A,C,F,G

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