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[材料题] 女性,22岁,10岁时因“身材矮小”就诊,染色体核型检查为45,X0/46,XX,诊为Tumer综合征,后使用生长激素替代治疗。14岁时,身高由118cm增至136cm。15岁出现自发性月经来潮,月经周期28~30日,经量偏少,第二性征发育尚可,阴毛、腋毛分布正常。20岁结婚,性生活正常,拟怀孕来诊。查体:BP116/68mmHg,智力水平正常,无颈蹼及肘外翻,心、肺查体未见异常。
多项选择题1.Turner综合征患者的生育能力,下列描述正确的是

A、流产率高

B、死胎率高

C、胎儿染色体异常发生率高

D、胎儿畸形发生率高

E、多需采用人工辅助生育技术

F、绝大多数无生育能力

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多项选择题2.结合该患者,怀孕时机应为

A、不需检查,及早受孕

B、推迟至25岁以后

C、评价心血管结构及功能并确认正常后

D、子宫内膜厚度小于5mm时最为理想

E、因有卵巢功能早衰的风险,不应无故推迟

F、完善甲状腺功能评估并确认正常后

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多项选择题3.该患者成功自然受孕,妊娠后需注意

A、定期产前检查,监测胎儿有无畸形

B、若自发流产,可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育

C、行绒毛膜活检或羊水穿刺检查,明确胎儿染色体是否正常

D、若胎儿发育存在明显畸形或染色体异常,建议终止妊娠

E、新生儿出生后应再次进行染色体检查

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