试题详情
- [材料题] 患儿,9岁。社会性别为女性,阴蒂增大、生长过快6年余。染色体为46,XX。阴毛呈TannerⅡ期,阴蒂明显增生肥大,长约4cm,大阴唇未融合,无尿道下裂,尿道开口下方可见小阴道开口。
- 多项选择题1.该患者有可能的诊断为( )
A、11β-羟化酶缺乏症
B、21-羟化酶缺乏症
C、17α-羟化酶缺乏症
D、睾丸女性化
E、Turner综合征
F、Klinefelter综合征
- A,B
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- 多项选择题2.为明确诊断,下一步最需做哪些检查( )
A、血清钾、钠、氯等电解质
B、血压
C、血糖
D、血ACTH、F
E、肝肾功能
F、性腺激素
G、肾上腺CT
- A,B,D,F,G
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- 多项选择题3.(提示 患儿入院后实验室检查:电解质正常,血浆ACTH:OAM68.8pmol/L(正常参考值0~10.2pmol/L);8AM114,7pmol/L(正常参考值5.1~18.9pmol/L);血F:OAM41.6nmol/L(正常参考值0~165.7nmol/L);8AM321.7nmol/L(正常参考值118.6~618.0nmol/L);24小时尿17-KS(17酮类固醇)45.8μmol/24h(正常参考值,成人女14.9~37.5μmol/24h);24小时尿17-KGS(17生酮类固醇)57.5μmol/24h(正常参考值,成人女23.3~48.3μmol/24h);血睾酮(T)15.2nmol/L(正常参考值,成人女0.5~2.6nmol/L);血压120/70mmHg;CT示双侧肾上腺增生,见下图。)
该患儿目前的诊断最可能为( ) A、11β-羟化酶缺乏症
B、21-羟化酶缺乏症
C、17α-羟化酶缺乏症
D、睾丸女性化
E、Turner综合征
F、Klinefelter综合征
- B
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- 多项选择题4.如何判断该患者雄激素来源于肾上腺而非性腺( )
A、小剂量地塞米松抑制试验
B、中剂量地塞米松抑制试验
C、午夜1mg地塞米松抑制试验
D、盐水输注试验
E、卡托普利试验
F、DHEAS
- B,F
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