试题详情
[材料题] 患儿,9岁。社会性别为女性,阴蒂增大、生长过快6年余。染色体为46,XX。阴毛呈TannerⅡ期,阴蒂明显增生肥大,长约4cm,大阴唇未融合,无尿道下裂,尿道开口下方可见小阴道开口。
多项选择题1.该患者有可能的诊断为( )

A、11β-羟化酶缺乏症

B、21-羟化酶缺乏症

C、17α-羟化酶缺乏症

D、睾丸女性化

E、Turner综合征

F、Klinefelter综合征

  • A,B
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多项选择题2.为明确诊断,下一步最需做哪些检查( )

A、血清钾、钠、氯等电解质

B、血压

C、血糖

D、血ACTH、F

E、肝肾功能

F、性腺激素

G、肾上腺CT

  • A,B,D,F,G
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多项选择题3.(提示 患儿入院后实验室检查:电解质正常,血浆ACTH:OAM68.8pmol/L(正常参考值0~10.2pmol/L);8AM114,7pmol/L(正常参考值5.1~18.9pmol/L);血F:OAM41.6nmol/L(正常参考值0~165.7nmol/L);8AM321.7nmol/L(正常参考值118.6~618.0nmol/L);24小时尿17-KS(17酮类固醇)45.8μmol/24h(正常参考值,成人女14.9~37.5μmol/24h);24小时尿17-KGS(17生酮类固醇)57.5μmol/24h(正常参考值,成人女23.3~48.3μmol/24h);血睾酮(T)15.2nmol/L(正常参考值,成人女0.5~2.6nmol/L);血压120/70mmHg;CT示双侧肾上腺增生,见下图。)

该患儿目前的诊断最可能为( )

A、11β-羟化酶缺乏症

B、21-羟化酶缺乏症

C、17α-羟化酶缺乏症

D、睾丸女性化

E、Turner综合征

F、Klinefelter综合征

  • B
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多项选择题4.如何判断该患者雄激素来源于肾上腺而非性腺( )

A、小剂量地塞米松抑制试验

B、中剂量地塞米松抑制试验

C、午夜1mg地塞米松抑制试验

D、盐水输注试验

E、卡托普利试验

F、DHEAS

  • B,F
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