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[材料题] 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。
多项选择题1.最可能的诊断为

A、唐氏综合征

B、苯丙酮尿症

C、Tumer综合征

D、先天性甲状腺功能减低症

E、粘多糖病

  • C

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多项选择题2.哪项实验室检查可协助诊断

A、染色体检查

B、尿粘多糖颗粒检查

C、血氨基酸分析

D、肾穿刺检查

E、甲状腺功能检查

  • A

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多项选择题3.治疗首选的药物是

A、基因重组人生长激素

B、雄激素

C、雌激素

D、甲状腺片

E、康力龙

  • A

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