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[材料题]

患儿男,7岁。因发现双侧乳房增大、乳晕色深、身高增长过快13⁺个月,体毛增多7⁺个月,声音低沉3⁺个月入院。13⁺个月前患儿无明显诱因出现身高增长过快,双侧乳房微胀,乳晕颜色加深,家属自行予大麦水口服,乳房胀有所减轻,12个月前发现双侧乳房长大,10⁺个月前身高为1.22m,骨龄测量为7.4岁(年龄为6.3岁),院外腹部CT示双侧肾上腺未见异常。7⁺个月前发现体毛增多,阴毛生长,皮肤颜色加深,以前额和颈部为甚,阴茎增粗变长、色深。3个月前患儿声音变粗、低沉,身高增长至1.32m,骨龄测量增加至13.0岁。患儿系G₂P₁⁺¹,足月剖宫产,无产伤、窒息史。无阳性家族史。否认外源性激素服用史。查体:血压112/62mmHg(1mmHg=0.1333kPa);身高135cm,体质量31kg;语音低沉;皮肤色素沉着,以颈部、前额为甚;甲状腺未扪及;全身体毛增多;双侧乳房发育,乳晕色深,可扪及乳腺小叶,挤压乳腺有溢乳,无包块,无压痛;无腋毛;腹平软,右上腹轻压痛,无反跳痛,肝脏未扪及,肝区轻叩痛;阴茎成人型,约6cm,阴茎、阴囊色素沉着,阴毛TannerⅢ级,双侧睾丸约1cm×2cm,质软,见下图。

简答题1、

需要考虑的诊断有

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简答题2、

 

检查结果示:肝功能检查,ALT1426IU/L,AST611IU/L,TBIL19.5μmol/L,DBIL11.8μmol/L,但肝炎病毒标志物(HBsAg、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc、HAV-IgM、抗-HCV、HEV-IgM、抗-HGV)均为阴性。甲状腺功能检查正常,血清E2、P、T、LH、FSH、脱氢表雄酮(DHEA)水平正常;血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)(60μg/dl,参考值2~43μg/dl)及PRL水平(160ng/ml)升高;尿DHEA升高(3.2mg/ml,参考值1.05~1.26mg/ml);尿HCG阴性。乳腺B超示双侧乳腺增生;肾上腺薄层CT示肾上腺未见异常,垂体及肾上腺MRI示垂体及肾上腺未见异常。患儿6.3岁时骨龄为7.4岁,7岁时骨龄为13岁。静脉注射前及注射100μg GnRH后15、30、60、120分钟血清LH水平均<1mIU/mL。静脉注射前及注射常规胰岛素0.1U/kg(3U)后15、30、60、90、120分钟,血清GH分别为5.80、15.50、53.10、55.20、26.30、11.70ng/ml;血清皮质酮(CORT)分别为1280.0、898.5、1206.0、1357.0、1059.0nmol/L。最可能的诊断是

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简答题3、

多次空腹血清皮质醇检测发现其水平明显升高(8:00AM1124~1445nmol/L,参考值:147.30~609.30nmol/L),但生理波动存在(2次8:00、16:00及24:00血清皮质醇水平分别为1294nmol/L、777nmol/L、199.3nmol/L及1349nmol/L、1087nmol/L、240.5nmol/L);血浆ACTH水平正常或轻度升高(43.9ng/L、80ng/L);尿FC水平正常(55.5μg/24h,62.4μg/24h);患儿血清皮质醇、ACTH、尿游离皮质醇(UFC)、DHEA、DHEAS均能被0.5mg地塞米松抑制。最需要考虑的诊断是

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简答题4、

该患者的主要治疗措施有

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