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[材料题] 一、病历资料 1.现病史 患者，女性，48岁，因“确诊慢性粒细胞性白血病6月余”入院。患者2014年1月前体检发现脾肿大，当时约脐下3指，无明显腹胀腹痛，无食欲减退，无骨痛，无皮肤瘀点瘀斑，无咳嗽咳痰等不适，亦无发热、盗汗及体重减轻，门诊查血常规示：RBC3.4×10¹²/L，Hb98g/L，PLT421×10⁹/L，WBC265.84×10⁹/L，N60%，LY4%，MO6%，E3%，B5%，原幼细胞1%，中幼粒细胞8%，晚幼粒细胞13%；LDH696IU/L。给予羟基脲口服并同时水化、碱化。行骨髓穿刺结果示骨髓增生极度活跃，髓象中粒系增生显著活跃并呈核左移，嗜酸、嗜碱细胞略易见，中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分0分。故考虑慢性粒细胞白血病（CML）可能。骨髓活检病理示（骨髓）镜下骨小梁间为大量增生骨髓造血组织，几乎未见到脂肪组织，造血组织三系细胞均可见到，三系细胞均增生，考虑造血组织肿瘤性增生。网染结果示：网状纤维不增生。染色体检查结果示46，XX，t（9；22）（q34；q11.2）［20］；融合基因BCR－ABL（p210型）阳性。故诊断慢性粒细胞白血病t（9；22）BCR－ABL（＋），停用羟基脲，并开始给予伊马替尼400mg每天一次口服，治疗后白细胞逐渐降至正常，随诊体检脾脏较前缩小至肋下2指。2014年4月复查血常规示RBC3.85×10¹²/L，Hb110g/L，PLT153×10⁹/L，WBC7.4×10⁹/L，N52.2%，LY29.7%，MO14.7%，E1.6%，B1.8%。其后随访发现血小板低下（最低35×10⁹/L），但无明显出血表现，患者自行将伊马替尼减量至200mg/天口服，后血小板逐渐恢复正常，继续伊马替尼400mg每天一次口服治疗。2014年7月患者查血常规示RBC2.77×10¹²/L，Hb85g/L，PLT53×10⁹/L，WBC11.2×10⁹/L，外周血分类偶见原幼细胞，患者停用伊马替尼治疗，现为进一步诊治收入院。 2.既往史 有肾结石病史10年余，反复有腰痛及尿路刺激症状，解痉及抗感染治疗后可好转。有颈椎病史，平时偶有头晕及手臂麻木感。否认高血压、糖尿病、冠心病等病史。否认手术外伤史；无食物、药物过敏史；否认肿瘤家族史。 3.体格检查 T37℃，BP122mmHg/80mmHg，R20次/min，P80次/min，神志清，精神可，贫血貌，全身皮肤巩膜无黄染，未见瘀点瘀斑及出血点，全身浅表淋巴结未及异常肿大，胸骨无压痛，心肺查体（－），腹平软，肝肋下未及，脾脏肿大平脐，但无压痛，移动性浊音（－），双下肢无水肿。神经系统检查（－）。 4.实验室和影像学检查 血常规：RBC2.58×10¹²/L，Hb82g/L，PLT52×10⁹/L，WBC13.4×10⁹/L，外周血分类N63%，LY17%，MO3%，B12%，中有粒细胞1%，晚幼粒细胞1%，杆状核1%，原幼细胞1%，刺激细胞1%。骨髓穿刺示：骨髓增生活跃，髓象中原始细胞比例升高占9%左右。粒、巨二系增生可，红系增生略偏低。染色体检查示：46，XX，t（9；22）（q34；q11.2）［18］/46，XX［2］。BCR－ABL（＋）。 二、诊治经过 初步诊断：慢性粒细胞白血病加速期。 诊疗经过：入院后完善检查，送检ABC基因突变、严密监测血常规并积极给予支持治疗下，伊马替尼加量至600mg/d。并将待突变检查回报以决定其他TKIs应用。同时尝试异基因干细胞移植HCA配型。
简答题1、慢性髓系白血病常见临床表现及遗传学异常有哪些？

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