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- [材料题] 孕妇,30岁,孕3产1;3年前因胎儿染色体异常(核型:47,Xn,+mar)于孕32周接受引产,1年前于孕22+周自然流产;无特殊家族史。本次妊娠12周超声检查未见异常表现。 妊娠21+5周产前超声系统筛查:胎儿双顶径5.10cm,头围19.11cm,腹围15.83cm,股骨长径3.32cm,体质量约377g;颈后皮肤厚度约1.03cm(图1A);右侧鼻骨未显示(图1B),左侧鼻骨长约0.44cm(图1C);左心室内0.17cm×0.11cm强回声斑(图1D);提示胎儿NF增厚,右侧鼻骨缺失,左侧鼻骨短小,左心室强回声斑。 外周血细胞遗传学检查显示孕妇染色体核型46,XX,t(11;22)(q23;q11),其配偶核型正常。羊膜腔穿刺羊水核型分析显示胎儿47,Xn,+mar;羊水染色体拷贝数变异:47,Xn,+der(22)t(11;22)(q23;q11)。临床诊断:胎儿Emanuel综合征。后于孕24+4周予以引产。
- 简答题1、该胎儿Emanuel综合征的病因是什么?
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- 简答题2、该胎儿Emanuel综合征的发病机制是怎样的?
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- 简答题3、如何诊断胎儿Emanuel综合征?
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- 简答题4、该胎儿Emanuel综合征的治疗方式是什么?
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- 简答题5、该胎儿Emanuel综合征的预后和预防措施有哪些?
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