试题详情
[材料题] 患者男，24岁。因“发作性肌肉僵直6年余”就诊。患者于6年多前无明显诱因逐渐出现用力咀嚼时松口费力、握拳双手不易张开，伴肌球形成，无波纹样运动，无肌痛，劳累及寒冷无加重，活动1min以内僵硬感好转。无迈步困难，无晨轻暮重。此后肢体僵硬缓慢加重，面部消瘦，四肢肌肉萎缩，以颞肌、咬肌、双手及前臂为主。伴心悸、胸闷，脱发。自发病以来，无皮疹、视力下降，无骨关节畸形，无反酸，无食欲减退。发病以来，饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月，顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体：BP 110/75mmHg；意识清楚，言语流利，记忆力、计算力、定向力尚可；双瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，眼动充分，无眼震；斧形脸，面部感觉正常，面纹对称，鼓腮力弱，双咬肌、颞肌萎缩；双耳听力粗测正常，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；四肢肌肉萎缩，远端为主，四肢肌力5级，肌张力适中，紧张度阵发性增高，叩击可见肌球，腱反射减弱，足跖反射中性，病理反射未引出；深、浅感觉无异常，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；脑膜刺激征（－）。
简答题1、为明确诊断须进一步的辅助检查是

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

简答题2、实验室检查：电解质、维生素B₁₂、肝、肾功能、甲状腺功能均正常；ESR 56mm/h，CK 210U/L（正常值＜194U/L），叶酸2.54nmol/L（正常值＞3.1nmol/L）。肌电图：上下肢肌源性损害，右侧拇短展肌、胫前肌强直电位。须考虑的疾病包括

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

简答题3、还须完善的检查包括

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

简答题4、患者糖耐量异常。眼底检查：可见白内障。心电图：二度房室传导阻滞。超声心电图：心肌病表现。该患者还可能合并情况包括

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

简答题5、患者诊断为强直性肌营养不良。治疗可采取的措施包括

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

热门试题