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遗传性和代谢性疾病

2020章节练习
19.00分8题
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单项选择题1、13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查

A、骨龄摄片

B、血清促性腺激素测定

C、染色体核型分析

D、B超盆腔扫描

E、胸部X线拍片

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单项选择题2、治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是

A、11～12岁

B、确诊后即用

C、出生后尽早

D、达成年期

E、任何年龄均可

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单项选择题3、男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为

A、45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%

B、45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%

C、45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%

D、45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%

E、46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%

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