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[材料题] 患儿，男性，4岁，因"发现心脏杂音3年"来我院门诊就诊。患儿在1周岁时因"感冒、肺炎"在当地医院治疗，查体发现心脏杂音，但未对此详查。平素活动可，无紫绀、晕厥史。体重及身高发育较同龄儿童稍差，易感冒。门诊查体示：体重18kg;心率90次／分，心律整齐，心前区稍隆起，心脏搏动增强，心音清晰有力，胸骨左缘2～3肋间可闻及2／6级吹风样收缩期杂音，肺动脉区第二心音亢进并有固定分裂；双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音；唇甲无紫绀。
多项选择题1.患儿最可能的诊断是( )

A、室间隔缺损

B、房间隔缺损

C、完全型心内膜垫缺损

D、肺动脉瓣狭窄

E、三房心

F、Ebstein畸形

  • B

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多项选择题2.为明确诊断首选的检查是( )

A、心脏多排CT

B、心脏MRI

C、超声心动图

D、心导管和造影检查

E、心电图

F、X线胸部正侧位片

  • C

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多项选择题3.(提示 该患者X线胸片示：肺血增多，右房和右室增大，肺动脉段稍突出。超声心动图检查示：房间隔延续中断，房间隔中部回声缺失12mm，血液左向右分流。四根肺静脉回流至左房。估测平均肺动脉压力28mmHg。其余心内结构未见明显异常。超声诊断：先天性心脏病，继发孔型ASD。)发孔型ASD自然闭合多发生在( )

A、胎儿期

B、新生儿期

C、婴儿期

D、幼儿期

E、学龄前期

F、学龄期

  • C

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多项选择题4.对于该患儿可选择的治疗方法包括( )

A、胸骨正中切口ASD直视修补术

B、右腋下切口ASD直视修补术

C、胸腔镜辅助下小切口ASD直视修补术

D、胸腔镜下ASD修补术

E、DSA引导下经皮介入导管ASD封堵术

F、食道超声引导下经胸ASD封堵术

  • A,B,C,D,E,F

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多项选择题5.患儿母亲是独生女，计划生第二胎，想做遗传咨询，你将告诉她的是( )

A、大多数房间隔缺损都是散发的，而没有明确的发病原因

B、家族群集性继发孔型房间隔缺损有多种遗传模式，最多见的是常染色体显性遗传

C、有研究表明，房间隔缺损的发生与心脏分隔相关基因的异常有关

D、若有先天性心脏病家族史，特别是兄弟姐妹有房间隔缺损，继发隔缺损的风险则增加

E、继发隔缺损不会出现在遗传综合征患者中

F、房间隔缺损的发生与环境因素有关，包括胎儿酒精综合征，孕妇在孕早期吸烟，以及使用一些抗抑郁药物等

  • A,B,C,D,F

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