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[材料题] 患儿男性,出生20天,因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养,生后3天接受新生儿筛查,足跟血苯丙氨酸浓度336μmol/L,15天时复查,血苯丙氨酸浓度升至580μmol/L。患儿20天时来院就诊,一般状况良好,轻度黄疸貌,肝脾不大,四肢肌力及肌张力正常。父母健康,患儿为第2胎,姐姐5岁,健康,家族中无遗传病病史。
多项选择题1.患儿应进行的常规检查有

A、血常规

B、肝功能

C、血清总蛋白及白蛋白

D、血清胆红素

E、血氨基酸分析

F、尿蝶呤谱分析

G、红细胞二氢蝶啶还原酶活性分析

H、基因分析

I、脑部CT

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多项选择题2.[提示]实验室检查:血常规化验结果正常, 肝功能正常。血苯丙氨酸增高至710μmol/L,酪氨酸112μmol/L, 其余氨基酸正常。尿液蝶呤谱正常。红细胞二氢蝶啶还原酶活性正常。临床诊断符合遗传性高苯丙氨酸血症。对患儿应给予的干预方法为

A、低苯丙氨酸饮食治疗

B、有计划给予母乳喂养

C、四氢生物蝶呤负荷试验

D、苯丙氨酸负荷试验

E、等待基因分析结果再开始治疗

F、终止母乳喂养

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多项选择题3.[提示]经无苯丙氨酸配方奶粉、减少母乳后1周,患儿血苯丙氨酸降至180μmol/L。此后应进行的处理为

A、继续无苯丙氨酸特殊配方奶粉喂养

B、少量母乳维持

C、维生素A、维生素D等营养支持

D、监测血苯丙氨酸及酪氨酸浓度

E、监测生长发育情况

F、监测尿有机酸

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多项选择题4.[提示]患儿1~6个月期间未来院复诊,家属不配合, 未能监测血苯丙氨酸浓度。6个月时复诊,精神差, 毛发稀黄,轻度贫血貌, 面部、颈部片状湿疹,双侧腹股沟、肛周皮肤发红, 轻度糜烂(图19,彩图)。追问病史, 患儿3个月后因母乳量减少,每天仅1~2次母乳, 以无苯丙氨酸特殊配方为主。血液氨基酸分析显示苯丙氨酸为95μmol/L,酪氨酸102μmol/L, 蛋氨酸6.8μmol/L,多种氨基酸浓度降低。提示低苯丙氨酸血症, 必需氨基酸缺乏。基因分析证实为苯丙氨酸羟化酶缺乏症。下一步治疗方案为      

A、添加普通婴儿配方奶粉

B、适当添加蛋黄、果泥等辅食

C、继续无苯丙氨酸配方奶粉

D、补充维生素B12、叶酸等维生素

E、维持血液苯丙氨酸在120~360μmol/L

F、监测营养发育状况

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