试题详情
- [材料题] 患儿男性,出生20天,因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养,生后3天接受新生儿筛查,足跟血苯丙氨酸浓度336μmol/L,15天时复查,血苯丙氨酸浓度升至580μmol/L。患儿20天时来院就诊,一般状况良好,轻度黄疸貌,肝脾不大,四肢肌力及肌张力正常。父母健康,患儿为第2胎,姐姐5岁,健康,家族中无遗传病病史。
- 多项选择题1.患儿应进行的常规检查有
A、血常规
B、肝功能
C、血清总蛋白及白蛋白
D、血清胆红素
E、血氨基酸分析
F、尿蝶呤谱分析
G、红细胞二氢蝶啶还原酶活性分析
H、基因分析
I、脑部CT
关注下方微信公众号,搜题查看答案
- 多项选择题2.[提示]实验室检查:血常规化验结果正常, 肝功能正常。血苯丙氨酸增高至710μmol/L,酪氨酸112μmol/L, 其余氨基酸正常。尿液蝶呤谱正常。红细胞二氢蝶啶还原酶活性正常。临床诊断符合遗传性高苯丙氨酸血症。对患儿应给予的干预方法为
A、低苯丙氨酸饮食治疗
B、有计划给予母乳喂养
C、四氢生物蝶呤负荷试验
D、苯丙氨酸负荷试验
E、等待基因分析结果再开始治疗
F、终止母乳喂养
关注下方微信公众号,搜题查看答案
- 多项选择题3.[提示]经无苯丙氨酸配方奶粉、减少母乳后1周,患儿血苯丙氨酸降至180μmol/L。此后应进行的处理为
A、继续无苯丙氨酸特殊配方奶粉喂养
B、少量母乳维持
C、维生素A、维生素D等营养支持
D、监测血苯丙氨酸及酪氨酸浓度
E、监测生长发育情况
F、监测尿有机酸
关注下方微信公众号,搜题查看答案
- 多项选择题4.[提示]患儿1~6个月期间未来院复诊,家属不配合, 未能监测血苯丙氨酸浓度。6个月时复诊,精神差, 毛发稀黄,轻度贫血貌, 面部、颈部片状湿疹,双侧腹股沟、肛周皮肤发红, 轻度糜烂(图19,彩图)。追问病史, 患儿3个月后因母乳量减少,每天仅1~2次母乳, 以无苯丙氨酸特殊配方为主。血液氨基酸分析显示苯丙氨酸为95μmol/L,酪氨酸102μmol/L, 蛋氨酸6.8μmol/L,多种氨基酸浓度降低。提示低苯丙氨酸血症, 必需氨基酸缺乏。基因分析证实为苯丙氨酸羟化酶缺乏症。下一步治疗方案为
A、添加普通婴儿配方奶粉
B、适当添加蛋黄、果泥等辅食
C、继续无苯丙氨酸配方奶粉
D、补充维生素B12、叶酸等维生素
E、维持血液苯丙氨酸在120~360μmol/L
F、监测营养发育状况
关注下方微信公众号,搜题查看答案
热门试题
- 呈孟德尔遗传的分枝杆菌病(MSMD)的常
- 甲状腺危象的表现有A、高热,体温39℃以
- 下列哪些情况可选择造血干细胞移植 (
- 肺炎时应用肾上腺皮质激素的指征中下述哪些
- 1、最可能感染的病原体是A、空肠弯曲菌B
- 1、患儿可能的诊断有A、体液免疫缺陷B、
- 1、患儿治疗中,血压尚未正常,仍有休克,
- 1、心电图最可能的改变是A、窦性心动过缓
- 1、患儿应接受的常规检查包括A、脑电图B
- 以下疾病中,属于以抗体缺陷为主的免疫缺陷
- 儿童脚气病的预防措施有A、婴儿4~6个月
- 1、首先要给予的治疗是A、缓慢静脉注射安
- 新生儿硬肿症的治疗 ( )A、抗
- 糖原贮积病患儿在饮食方面需要注意的有A、
- 儿童维生素D中毒的原因有A、日照时间过长
- 可导致骨骼畸形的疾病是A、黏多糖贮积症B
- 糖尿病酮症酸中毒的治疗原则是 (
- 1、该例的诊断除缺氧缺血性脑病外,尚应考
- 1、最可能的诊断是 ( )A、病
- 1、提示:其母前3胎中,第1胎为人工流产