试题详情
[材料题] 患儿男性，出生135天，傣族。因“厌食、烦躁15天，抽搐6小时”就诊。15天前开始出现拒奶、吐奶、烦躁不安，按“肠道功能紊乱”治疗无效，症状逐渐加重，出现吸吮无力、哭闹声音嘶哑、四肢发软、精神差，6小时前突然出现抽搐，表现为面部发紫，四肢强直抖动，共抽搐3次，每次持续3~5分钟，无发热、咳嗽等症状，在当地医院曾给予“苯巴比妥”等对症治疗，抽搐未止。个人史：患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.3kg，身长50.2cm。纯母乳喂养，未添加辅食，4月龄时开始加服鱼肝油和补钙。现不会抬头。平时易出汗、夜惊，3个月龄时患支气管炎1次。母妊娠期体健，无感染发热史，无药物过敏及外伤等病史。家族无先天遗传代谢病和传染病患者。入院查体：体温36.8℃，身长61.5cm，体重6.41kg。反应迟钝，神情淡漠，面色稍苍白，皮肤黏膜未见黄染、出血点，轻度漏斗胸，心率快、心音低钝，双肺未发现异常，肝脾不大，四肢软弱无力、肌张力低下。脊柱与四肢未见畸形和异常，正常男孩外生殖器。
多项选择题1.患儿应接受的常规检查包括

A、脑电图

B、腰椎穿刺脑脊液检查

C、脑部CT或MRI

D、血生化、电解质

E、血清钙和游离钙

F、尿有机酸和氨基酸质谱分析

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

多项选择题2.［提示］实验室检查：肝、肾功能正常, 血清丙酮酸和乳酸高于正常上限，血清钙和游离钙正常。脑脊液检查正常。脑电图示慢波增多。CT平扫示双基底节区尾状核头部、豆状核对称性肾形低密度区。尿有机酸和氨基酸质谱分析除丙酮酸和乳酸轻微升高外, 未发现其他异常。为明确诊断，还应该进行的诊断措施有

A、追问母亲孕期和哺乳期饮食营养情况

B、红细胞转酮醇酶活性测定

C、血或尿维生素B1测定

D、血浆5-磷酸吡多醛和总维生素B6测定

E、腹部B超

F、血胰岛素

G、性激素

H、维生素B1肌内注射试验性治疗

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

多项选择题3.［提示］追问患儿母亲哺乳期以精白米为主食，红细胞转酮醇酶活性系数1.5, 肌内注射维生素B1 10mg，肌内注射后未再抽搐。患儿的临床诊断为

A、脚气病（干型）

B、神经系统感染

C、婴儿痉挛症

D、低钙惊厥

E、脑脊髓病变Leigh病

F、肌营养不良

G、脑性瘫痪

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

多项选择题4.可以给予的治疗有

A、肌内注射维生素B1

B、纠正酸中毒等对症处理

C、病情稳定后口服维生素B1维持治疗

D、患儿母亲补充维生素B1

E、改变母亲饮食习惯

F、病情稳定后添加辅食

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

热门试题