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[材料题] 患儿男性，1岁，主因“呕吐两天，昏睡1天”急诊入院。患儿发病前健康，发病前5小时预防接种，随后精神萎靡，哭闹，呕吐。第2天昏睡，拒食。入院时查体发现肝脏肿大，肝右肋下5cm，脾不大。心音低钝。院外检查尿酮体弱阳性，血糖1.0mmol/L，血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）680U/L，门冬氨酸氨基转移酶（AST）960U/L，肌酸激酶>10000U/L。父母健康，患儿为第1胎，家族中无遗传病病史。
多项选择题1.患儿应进行的常规检查包括

A、血气分析

B、血氨基酸、游离肉碱及酯酰肉碱谱分析

C、尿有机酸分析

D、血清胰岛素测定

E、腹部超声

F、超声心动图

G、监测血糖动态

H、脑部MRI

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多项选择题2.［提示］实验室检查：血液常规化验结果正常, 血气分析显示代谢性酸中毒。超声心动图显示心肌肥厚，心脏扩大。腹部超声提示脂肪肝。脑部MRI提示脑水肿。血液游离肉碱3.1μmol/L, 酯酰肉碱谱正常。尿有机酸谱大致正常。患儿的诊断为

A、原发性肉碱缺乏症

B、脂肪累积性心肌病

C、低血糖脑病

D、脂肪肝

E、代谢性肌肉病

F、代谢性酸中毒

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多项选择题3.对患儿的治疗措施为

A、静脉滴注左卡尼汀

B、静脉滴注葡萄糖

C、鼻饲喂养配方奶粉，保证热量

D、对症治疗

E、维生素等支持治疗

F、监测神经系统情况、心肺功能

G、监测血糖、血气及血液生化治疗

H、基因诊断

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多项选择题4.［提示］经左卡尼汀、葡萄糖静脉滴注后患儿逐渐清醒，肝脏缩小, 血糖、血气恢复正常，第2天起开始吃奶。基因分析证实为肉碱转运蛋白缺乏。下一步的治疗方案为

A、左卡尼汀终生维持

B、正常喂养，避免长时间空腹

C、维生素等支持治疗

D、监测心血管、肝功能及营养发育状况

E、避免过度疲劳

F、限制红霉素、阿司匹林类药物，预防瑞氏综合征

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