试题详情
[材料题] 患儿女性，2岁，主因“呕吐2天、抽搐2次、昏迷6小时”住院。患儿发病前健康，发病前1天发热、咳嗽、流涕，服用尼美舒利退热剂，3小时后呕吐、头痛、昏睡，抽搐2次，第2天昏迷。入院时查体：体格发育正常，肤色正常，肝右肋下2cm，四肢肌张力增高，双侧巴宾斯基征阳性。父母健康，患儿为第1胎，家族中无遗传病病史。
多项选择题1.患儿应进行的常规检查有

A、血常规

B、血氨

C、肝功能

D、血氨基酸及酯酰肉碱谱分析

E、尿有机酸谱分析

F、腹部超声

G、脑MRI

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

多项选择题2.［提示］实验室检查：血液常规化验结果正常, 血氨400μmol/L，血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）780U/L, 门冬氨酸氨基转移酶（AST）810U/L，血糖、血脂正常, 血气正常。脑脊液常规及生化检查结果正常。血液氨基酸及酯酰肉碱谱正常。尿液乳清酸、尿嘧啶显著增高。脑MRI显示弥漫性脑水肿。患儿的诊断为

A、瑞氏综合征

B、肝性脑病

C、高氨血症性脑病

D、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

E、病毒性脑炎

F、癫痫

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

多项选择题3.对患儿的治疗策略为

A、限制天然蛋白质

B、血液透析或腹腔透析

C、瓜氨酸、精氨酸等营养支持

D、苯甲酸或苯丁酸钠口服

E、乳果糖口服

F、甲硝唑口服

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

多项选择题4.［提示］经上述治疗后患儿意识恢复，血清转氨酶显著下降, 血氨下降，坚持治疗。但是, 每当发热或食用高蛋白食物后血氨增高，伴血清转氨酶增高, 时有癫痫发作。基因分析证实为OTC基因突变所致鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。下一步治疗方案为

A、继续低蛋白饮食治疗

B、保肝治疗

C、对症治疗

D、瓜氨酸、苯甲酸、维生素等支持治疗

E、监测血氨、肝功能及营养发育状况

F、肝移植

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

热门试题