试题详情
[材料题] 患儿男性,6个月,主因“面色苍白、四肢软3个月”入院。入院前3个月,患儿出现面色苍白,逐渐加重,伴活动减少,精神差,食欲缺乏,吐奶,3~4天1次。无发热,呕血、黑便、鼻出血和腹泻等。1天前于我院门诊查血常规示:外周血WBC 2.9×109/L,Hb 45g/L,PLT 52×109/L,MCV 106fl,MCH 37pg,MCHC 372g/L,Ret 2.3%。患儿系G2P1,足月顺产,出生体重3.5kg,新生儿期体健,母孕期体健,父母非近亲婚配,否认家族遗传病史。生后母乳喂养,至今未添加辅食。2个月时曾会抬头,逐渐不会抬头,近3个月来智力发育倒退,目前竖头不稳。患儿母亲素食。入院查体:体重7kg,身长65cm,头围42cm,呼吸27次/min,脉搏150次/min,精神差,眼神欠灵活,对声音反应欠灵敏,可追物,不能逗笑。面色苍黄,颜面轻度水肿,全身浅表淋巴结不大,全身皮肤未见皮疹及出血点。前囟0.5cm×0.5cm,平软,毛发纤细稀疏,发黄,巩膜缘黄染,舌面光滑,心肺听诊大致正常,腹软,肝未及,脾肋下及边。安静少动,自发活动少,俯卧位不能抬头,呈半前倾坐,竖头不稳,四肢肌张力减低,双侧膝腱反射未引出,病理征阴性。
多项选择题1.患儿入院时需要考虑的诊断有

A、白血病

B、神经系统疾病

C、溶血性贫血

D、再生障碍性贫血

E、免疫性血小板减少性紫癜

F、骨髓增生异常综合征

G、噬血细胞综合征

H、巨幼细胞贫血

I、甲基丙二酸血症

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多项选择题2.为明确诊断需要进一步进行的检查有

A、血常规+Ret

B、尿常规

C、粪常规

D、铁代谢

E、生化全项

F、叶酸、维生素B12测定

G、骨髓常规

H、脑部磁共振

I、胸部X线片

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多项选择题3.[提示]部分化验结果:血常规: WBC 2.2×109/L,N 28%, Hb 42g/L,PLT 45×109/L, MCV 105fl,MCH 36pg, MCHC 368g/L,Ret2.1%; 生化全项:电解质正常, CO2CP 22mmol/L,UREA 5.3mmol/L, AST 85.2U/L,TBIL 39μmol/L, DBIL 3.3μmol/L,IBIL 35.7μmol/L, TBA 8.29μmol/L,LDH 1312U/L; 骨髓常规:骨髓增生活跃, 以红系为主,粒红比降低, 各期红细胞均较大,核染色质疏松, 核分裂象多见,原红和早幼红比例偏高(<10%), 可见幼核老浆,粒系各阶段比例大致正常, 胞体较大,核染色质疏松, 分叶核粒细胞过分叶,巨核细胞不减少, 核分叶多。完善检查后患儿的诊断可能是

A、红白血病

B、骨髓增生异常综合征

C、溶血性贫血

D、再生障碍性贫血

E、巨幼细胞贫血

F、甲基丙二酸血症

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多项选择题4.[提示]部分实验室结果回示:叶酸2.1ng/ml; 维生素B12 35pg/ml。该患儿的诊断为

A、红白血病

B、骨髓增生异常综合征

C、溶血性贫血

D、再生障碍性贫血

E、巨幼细胞贫血

F、甲基丙二酸血症

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多项选择题5.该病的发病原因是

A、染色体或基因异常

B、肠吸收障碍

C、克隆性疾病

D、胃大部切除术后

E、放射线或毒物

F、免疫因素

G、母亲或患儿叶酸、维生素B12摄入不足

H、萎缩性胃炎

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