试题详情
- [材料题] 患儿男性,1岁3个月,以“间断抽搐1个月”就诊。患儿于1个月前出现全身性抽搐,双眼凝视、意识丧失,频繁发作,2~3次/d,在当地医院给予丙戊酸抗惊厥治疗,其间曾出现3次热性惊厥。过去史:发病前3个月开始有乏力、易累、爱哭闹现象。个人史:系G2P2,足月顺产,纯母乳喂养,1月龄时开始加服鱼肝油,5月龄开始添加辅食,食物种类均衡;生后3个月开始患儿头围落后于正常,现步态不稳、易跌倒。母妊娠期体健,无药物过敏及外伤等病史。家族无先天遗传代谢病和传染病患者。入院查体:体温37.6℃,体重在生长曲线20百分位,身长在17百分位,头围在3百分位。一般情况尚可,能自己走,会说一些词语。心、肺、腹部和神经系统检查均未发现异常。实验室检查:血电解质、肝肾功能、血浆蛋白和白蛋白、血浆乳酸和丙酮酸浓度均正常;血丙戊酸浓度为57μg/ml(正常参考值50~100μg/ml);脑电图示弥漫性的棘慢波;腰穿脑脊液检测未发现异常;脑MRI未发现异常。
- 多项选择题1.患儿的初步临床诊断为
A、癫痫
B、脚气病
C、婴儿痉挛症
D、低钙惊厥
E、神经系统感染
F、肌阵挛性脑病
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- 多项选择题2.[提示]入院后有嗜睡表现,诊断癫痫后, 将丙戊酸改为卡马西平,治疗1周精神状态好转, 未再抽搐,出院。出院1周后患儿又出现嗜睡, 拒食、呕吐,伴发热、呼吸困难, 因而再次入院。入院后查体:双肺干啰音, 肝脾大。行相关实验室检查,如血常规、痰和血细菌培养、肺部X线片等。血常规示3系均降低, 血红蛋白67g/L,平均红细胞体积99fl, 平均红细胞血红蛋白30pg。胸部X线片示双肺纹理粗,右下肺少许斑片影。脑电图示弥漫性慢波, 以右侧为甚。给予吸氧、抗菌等对症治疗。入院后又抽搐1次。患儿还需要做的检查为
A、血叶酸浓度
B、血维生素B12浓度
C、血维生素B6浓度
D、血维生素B₂浓度
E、血浆同型半胱氨酸含量
F、骨髓穿刺
G、脑MRI
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- 多项选择题3.[提示]血清叶酸3.8nmol/L(正常参考值11.3~36.3nmol/L),血浆同型半胱氨酸含量24.8μmol/L为升高(正常参考值为5~15μmol/L)。血浆维生素B1、B6和B12浓度正常。脑脊液叶酸浓度低。骨髓分析示巨幼细胞贫血。脑MRI示髓鞘化延迟。患儿的最终诊断是
A、叶酸缺乏症
B、维生素B12缺乏
C、维生素B6缺乏
D、维生素B1缺乏
E、骨髓异常增生综合征
F、高热惊厥
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- 多项选择题4.对患儿的治疗措施是
A、口服补充叶酸5mg/d
B、肺部感染治疗
C、均衡饮食,保证新鲜水果、蔬菜、豆类等食物的摄入
D、补充维生素A
E、补充维生素D
F、补充微量元素
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- 多项选择题5.[提示]治疗2周,肺部症状消失。补充叶酸治疗1个月后, 抽搐仍时有发生。复查血清叶酸,显示口服5mg叶酸前后血清叶酸浓度上升3倍, 但脑脊液叶酸浓度仍然很低。对患儿进一步的治疗是
A、静脉补充大剂量叶酸50~100mg/d
B、均衡饮食,保证新鲜水果、蔬菜、豆类等食物的摄入
C、康复对症治疗
D、补充维生素A
E、补充维生素D
F、补充微量元素
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