试题详情
- [材料题] 患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。
- 多项选择题1.在以下诊断中,可能性最大的是
A、肾上腺脑白质营养不良
B、异染性脑白质营养不良
C、苯丙酮尿症
D、神经皮肤综合征
E、Canavan病
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- 多项选择题2.以下哪项检查对确立诊断最有意义
A、血糖5.4mmol/L
B、血清钠128mmol/L
C、脑电图为广泛θ波
D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E、白细胞ASA活性增高
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- 多项选择题3.该病的遗传方式主要为
A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
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- 多项选择题4.该病属于哪种类型的疾病
A、溶酶体病
B、过氧化物体病
C、线粒体病
D、髓鞘蛋白编码基因缺陷
E、氨基酸、有机酸病
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