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[材料题] 患儿男性,6岁,主因“发现血尿5年余”入院。5年前患儿因呼吸道感染检查时发现尿蛋白(-),尿隐血试验(+),尿红细胞5~10/HP,未予重视。为明确诊断特来我院。既往、个人史无特殊,家族中有一个舅舅35岁时死于肾衰竭。查体:体温36.5℃,脉搏90次/min,呼吸25次/min,血压100/75mmHg,体重25kg;颜面、四肢无水肿,意识清楚,咽无充血,扁桃体无肿大,心肺腹、神经系统未见明显异常。
多项选择题1.结合患儿病史,入院后首先需要完善的检查有

A、补体

B、ASO

C、感染筛查

D、抗核抗体(ANA)、ds-DNA

E、患儿母亲、姥姥及母系家族相关成员查尿常规

F、泌尿系B超

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多项选择题2.为明确患儿是否为遗传性肾炎(Alport综合征),阳性指标为

A、母亲血尿、蛋白尿

B、父亲血尿

C、姐姐血尿

D、姥姥血尿、蛋白尿

E、爷爷血尿

F、姥爷血尿

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多项选择题3.Alport综合征的临床表现可有

A、血尿

B、蛋白尿

C、肾功能异常

D、眼部异常

E、耳部异常

F、神经系统异常

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多项选择题4.Alport综合征的确认方法是

A、尿常规

B、血生化

C、皮肤活检Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色

D、肾活检电镜检查

E、肾活检Ⅳ型胶原α5链免疫荧光染色

F、相关致病基因突变分析

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