试题详情
[材料题] 患儿男性，2个月，因“抽搐1个月”就诊。患儿1个月前无明显诱因出现抽搐，表现为面部发紫，四肢强直发硬，抽搐频繁1~5次/d，无发热、呕吐等症状，发作间歇期如常。曾在其他医院就诊，先后诊断为婴儿痉挛症、癫痫，低钙惊厥等，给予补钙、抗癫痫治疗，疗效欠佳。个人史：第2胎第1产，足月顺产，出生体重3.1kg，身长49.8cm。纯母乳喂养，未添加辅食，1月龄时开始加服鱼肝油和补钙。母妊娠期体健，孕7个月时感冒1次，无药物过敏及外伤等病史；第1胎在孕4个月时不明原因流产。家族无先天遗传代谢病和传染病患者。入院查体：体温：36.9℃，身长55.5cm，体重4.98kg。哭声响亮，反应好，面色苍白，湿疹，皮肤黏膜未见黄染、出血点。头颅无畸形，前囟1.5cm×1.5cm，平坦，张力不高，双侧瞳孔正圆等大，对光反射灵敏，颈无抵抗，心肺无异常，腹平软，肝脾无肿大，四肢肌张力稍高。脊柱与四肢未见畸形和异常，正常男孩外生殖器。
多项选择题1.患儿入院后应做的常规检查有

A、血、尿常规

B、腰椎穿刺脑脊液检查

C、脑电图

D、头颅CT或MRI

E、血生化、电解质

F、血清钙和游离钙

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

多项选择题2.［提示］血红蛋白90g/L、白细胞6.58×109/L，尿常规和腰椎穿刺脑脊液检查均正常, 血乳酸浓度轻度升高，血钙和游离钙正常, 血糖正常，脑电图示弥漫性慢波和多灶性棘波, 头颅MRI显示轻度脑皮质萎缩。入院后给予镇静、止惊处理，惊厥仍反复发作。患儿还应做的检查有

A、血红细胞转酮醇酶活性和维生素B1测定

B、血浆5-磷酸吡多醛和总维生素B6测定

C、口服色氨酸负荷试验

D、红细胞谷草转氨酶（EGOT）和谷丙转氨酶（EGPT）活性测定

E、血清维生素B12和全转钴胺素测定

F、尿有机酸和氨基酸质谱分析

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

多项选择题3.［提示］血清维生素B1和维生素B12正常，5-磷酸吡多醛和总维生素B6浓度正常, 色氨酸负荷试验示尿黄尿酸浓度显著升高，红细胞EGOT和EGPT活性降低, 质谱分析示尿胱氨酸和半胱氨酸升高。检查过程中给予维生素B6 100mg/d试验性治疗2天，惊厥发作次数明显减少。患儿的临床诊断为

A、婴儿脚气病

B、维生素B6缺乏症

C、维生素B6依赖症

D、婴儿痉挛症

E、甲基丙二酸血症

F、肌阵挛性脑病

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

多项选择题4.对患儿应实施的治疗措施有

A、肌内注射维生素B6

B、肌内注射1周后，口服复合维生素B6

C、止痉等对症处理

D、添加蛋白水解配方奶粉

E、乳母增加肉、蛋、奶类等动物性食物摄入

F、乳母增加水果、蔬菜摄入

  • 关注下方微信公众号，搜题查看答案

热门试题