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[材料题] 3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张力增高，头发黄，皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。
多项选择题1.此类病人最常见的发病原因是

A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏

B、酪氨酸羟化酶缺乏

C、苯丙氨酸羟化酶缺乏

D、色氨酸羟化酶缺乏

E、四氢生物蝶呤生成不足

  • C

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多项选择题2.该患儿母亲再次怀孕，对胎儿进行产前诊断的方法是

A、通过DNA分析

B、羊水Guthr-ie试验

C、羊水细胞染色体检查

D、胎膜绒毛活检做酶学分析

E、羊水2，4-二硝基苯肼试验

  • A

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多项选择题3.目前针对该患儿采取的主要治疗措施是

A、补充苯丙氨酸羟化酶

B、给予低蛋白饮食

C、给予高脂肪饮食

D、补充酪氨酸羟化酶

E、给予低苯丙氨酸饮食

  • E

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多项选择题4.上述治疗措施持续时间应是

A、至学龄期

B、半年

C、1年

D、至青春期以后

E、1年半

  • D

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多项选择题5.该患儿最可能的诊断是

A、半乳糖血症

B、苯丙酮尿症

C、同型胱氨酸尿症

D、异戊酸尿症

E、Down综合征

  • B

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