试题详情
- [材料题] 3岁男孩。出生时正常,生后5个月开始出现表情呆滞,有间断癫痫发作,常有呕吐,目前智力明显落后,肌张力增高,头发黄,皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。
- 多项选择题1.此类病人最常见的发病原因是
A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B、酪氨酸羟化酶缺乏
C、苯丙氨酸羟化酶缺乏
D、色氨酸羟化酶缺乏
E、四氢生物蝶呤生成不足
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- 多项选择题2.该患儿母亲再次怀孕,对胎儿进行产前诊断的方法是
A、通过DNA分析
B、羊水Guthr-ie试验
C、羊水细胞染色体检查
D、胎膜绒毛活检做酶学分析
E、羊水2,4-二硝基苯肼试验
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- 多项选择题3.目前针对该患儿采取的主要治疗措施是
A、补充苯丙氨酸羟化酶
B、给予低蛋白饮食
C、给予高脂肪饮食
D、补充酪氨酸羟化酶
E、给予低苯丙氨酸饮食
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- 多项选择题4.上述治疗措施持续时间应是
A、至学龄期
B、半年
C、1年
D、至青春期以后
E、1年半
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- 多项选择题5.该患儿最可能的诊断是
A、半乳糖血症
B、苯丙酮尿症
C、同型胱氨酸尿症
D、异戊酸尿症
E、Down综合征
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