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[材料题] 患儿男性,2岁,因“发现双下肢弯曲3个月余,伴有多汗、乏力”就诊。查体:小儿身高80cm,体重12kg,头大,肋缘外翻,可触及肋骨串珠,双下肢膝关节呈“O”型腿,四肢末端可及手足镯症。血钙为2.2mmol/L,血磷为0.7mmol/L,碱性磷酸酶明显升高,PTH轻度升高。
多项选择题1.该患儿最可能的诊断为

A、维生素D缺乏性佝偻病

B、维生素D依赖性佝偻病

C、低磷酸盐血症

D、低磷酸盐性佝偻病

E、甲状旁腺功能亢进症

F、骨软骨发育不良

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多项选择题2.诊断明确后主要治疗措施有

A、1,25二羟胆骨化醇

B、中性磷酸盐合剂

C、适当补充钙剂

D、补充复合B族维生素

E、补充维生素A制剂

F、需要同时补充碳酸氢钠

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多项选择题3.如果患儿的妈妈也有身材矮小和双下肢骨骼畸形,该患儿最可能的病因是

A、先天性骨骼发育障碍

B、家族性矮身材

C、软骨发育障碍

D、家族性低磷酸血症佝偻病

E、染色体病

F、黏多糖症

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多项选择题4.用药后需要监测的指标有

A、血钙、磷和碱性磷酸酶

B、甲状旁腺激素

C、25(OH)维生素D水平

D、尿钙磷排出量,尿钙/肌酐比

E、肾脏B超

F、身高、体重和骨骼变化

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