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[材料题] 患儿女性，15岁，学生，因“体检发现血压高4天”就诊。入院前4天，患儿于学校体检中发现血压高，上肢血压160/110mmHg，无头晕、头痛和视物模糊等伴随症状。反复追问病史偶诉伴头晕，无其他不适。学习成绩良好，智力及体力发育正常，现尚未月经初潮。父亲47岁，身高173cm，体重76kg，14岁青春期身高增长迅速。母亲年龄46岁，身高174cm，体重55kg，月经初潮14岁。父母身体健康。否认家族性高血压、糖尿病及遗传、肿瘤病史。查体：体重69.5kg，身高170cm，呼吸18次/min，脉搏92次/min。血压：左上肢155/125mmHg、右上肢160/130mmHg.左下肢180/140mmHg、右下肢185/145mmHg，腰围92cm，臀围96cm，腰臀比0.96:1，发育良好，营养过剩，体型匀称，无库欣貌，全身皮肤弹性好，颈部、双侧腋下、腹股沟、腘窝等处可见黑棘皮，无白纹、紫纹，全身无多毛及痤疮。双侧乳房Tanner Ⅰ期，乳晕着色不著。心前区无隆起，心尖冲动正常，叩诊心脏相对浊音界大致正常；听诊心率92次/min，律齐，各瓣膜区未闻及明显病理性杂音。腹主动脉、双侧肾动脉、双侧腹股沟动脉未闻及血管杂音。双桡动脉及股动脉、足背动脉搏动对称。双下肢不肿，神经系统查体未见明显异常，肢端暖。女童外阴、小阴唇略着色，无阴毛及腋毛。
多项选择题1.内分泌疾病高血压主要鉴别诊断应包括

A、皮质醇增多症

B、原发性醛固酮增多症

C、嗜铬细胞瘤

D、肾性高血压

E、先天性肾上腺皮质增生症

F、多发性大动脉炎

G、肾动脉狭窄

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多项选择题2.［提示］根据患儿临床检查除外了肾脏疾病、风湿免疫疾病、心血管疾病所致高血压，考虑内分泌疾病所致高血压。鉴别诊断需要检测的激素有

A、糖化血红蛋白

B、ACTH节律

C、皮质醇节律

D、醛固酮

E、甲状旁腺素

F、甲状腺素

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多项选择题3.患儿就诊年龄已经15岁，无第二性征发育体征, 针对青春期发育延迟应该进行的检查有

A、性激素和促性腺激素

B、SRY基因

C、染色体核型分析

D、盆腔B超

E、甲状腺素

F、生长激素

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多项选择题4.［提示］皮质醇和ACTH节律回报：8: 00 皮质醇<1.0μg/dl（5~27μg/dl），16: 00 皮质醇<1.0μg/dl，23: 00皮质醇<1.0μg/dl；8: 00 ACTH 189.0pg/ml（0~54pg/ml），16: 00 ACTH 59.6pg/ml，23: 00 ACTH 44.8pg/ml。促肾上腺皮质激素明显分泌增多，皮质醇降低。必须进行的检查包括

A、垂体MRI

B、肾上腺CT

C、17α-羟孕酮

D、孕酮

E、盆腔B超

F、生长激素

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多项选择题5.［提示］盆腔B超示反复探查盆腔未见确切卵巢和睾丸组织回声；肾上腺CT示双侧肾上腺略增厚; 左腕骨正位片示骨龄10岁左右；17α-羟孕酮0.22ng/ml（正常）, 肾素水平降低，血管紧张素及醛固酮大致正常; SRY基因：阳性。染色体核型分析: 46，XY。结合患儿临床表现最可能的诊断是

A、21-羟化酶

B、17α-羟化酶和17，20-裂解酶

C、11羟化酶

D、类固醇急性调节蛋白

E、18-羟化酶

F、3β-羟类固醇脱氢酶

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多项选择题6.导致本患儿CAH的致病基因是

A、CYP11B1

B、CYP17

C、CYP11A

D、CYP11B2

E、CYP21

F、DAX-1

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多项选择题7.本患儿的主要治疗措施包括

A、糖皮质激素替代

B、盐皮质激素替代

C、根据其社会性别的性激素替代

D、口服降压药

E、仅使用糖皮质激素

F、甲状腺素

G、胰岛素

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多项选择题8.糖皮质激素替代治疗中，氢化可的松的剂量为

A、5~10mg/（kg·d）

B、5~10mg/（m2·d）

C、10~15mg/（kg·d）

D、10~20mg/（m2·d）

E、20~25mg/（m2·d）

F、15~20mg/（m2·d）

G、10~25mg/（kg·d）

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多项选择题9.有关先天性肾上腺皮质增生症患儿高血压的治疗，正确的是

A、必须使用口服降压药物治疗

B、使用氢化可的松激素替代治疗后就可以停降压药物

C、没有高血压自觉症状，降压药物可用可不用

D、根据醛固酮水平使用降压药物

E、使用氢化可的松激素替代治疗后，根据血压情况决定降压药物是否继续应用

F、本病患儿如果血压持续控制不佳，或者不应用降压药物，可以导致严重的肾功能损害，甚至肾功能衰竭

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