试题详情
[材料题] 患儿女性，10个月，汉族，因“间断抽搐3周”就诊。发作时突然点头、尖叫，双下肢屈曲，双上肢外展，每次发作持续1~2秒，间隔20秒至2分钟发作1次，如此成串发作，每串5~15下。近3天烦躁易哭，反应稍迟钝。患儿系第一胎，足月顺产，2个月会抬头，5个月会翻身，至今不会独坐。家族史无特殊。
多项选择题1.查体时应注意观察的体征是

A、头围与面容

B、脊柱侧弯或前突

C、腱反射减弱

D、肢体痛温觉异常

E、Babinski征

F、皮肤、毛发及虹膜颜色深浅

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多项选择题2.［提示］体格检查发现皮肤较白，毛发颜色浅, 反应迟钝，肌张力减低。诊断考虑为

A、宫内感染

B、苯丙酮尿症

C、Menkes病

D、神经纤维瘤病

E、Sturge-Weber综合征

F、婴儿痉挛

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多项选择题3.为明确诊断，应选择的检查有

A、血常规

B、脑电图

C、毛发显微镜检查

D、脊柱X线检查

E、尿氨基酸过筛

F、血清铜蓝蛋白

G、血清肌酶

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多项选择题4.［提示］发作间期脑电图出现“高度失律”。尿三氯化铁试验阳性。血Guthrie试验阳性。应考虑的诊断有

A、Lennox-Gastaut综合征

B、West综合征

C、特发性全面性癫痫

D、隐源性部分性癫痫

E、苯丙酮尿症

F、吡哆醇依赖症

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多项选择题5.可采取的治疗有

A、维生素B6

B、促肾上腺皮质激素（ACTH）

C、苯妥英钠

D、卡马西平

E、丙戊酸

F、低苯丙氨酸饮食

G、托吡酯

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多项选择题6.［提示］治疗3周发作终止，精神状况明显改善。下一步处理措施包括

A、抗癫痫药物

B、复查脑电图

C、大剂量甲泼尼龙

D、复查血清肌酶

E、低苯丙氨酸饮食

F、停止所有治疗

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