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[材料题] 患儿男性，7岁，因“智力运动落后，斜视”就诊。患儿生后3天接受新生儿筛查，排除了苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下症。1岁后智力运动落后，4岁后视力减退，斜视。自幼厌食高蛋白食物，喜素食。平素常述腿痛，易疲劳，近6个月来有时头痛。查体：一般状况良好，手指细长，四肢肌力及肌张力正常。父母健康，患儿为第1胎，弟弟3岁，无明显异常，家族中无遗传病病史。
多项选择题1.患儿应进行的常规检查有

A、血液常规

B、肝功能

C、血清总同型半胱氨酸

D、血清维生素B12、叶酸

E、血氨基酸分析

F、尿有机酸

G、超声心动图

H、脑磁共振扫描

I、骨骼X线检查

J、基因分析

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多项选择题2.［提示］实验室检查：血液常规化验结果正常, 肝功能正常。血清总同型半胱氨酸260μmol/L，蛋氨酸520μmol/L, 其余氨基酸正常，游离肉碱及酯酰肉碱谱正常。尿液有机酸谱正常。临床诊断符合经典型同型半胱氨酸血症。对患儿应考虑的干预方法为

A、大剂量维生素B6（300~1000mg/d）

B、甜菜碱

C、低蛋氨酸饮食

D、维生素D、B12、叶酸等营养支持

E、眼科会诊，关注晶状体及眼底

F、对症治疗

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多项选择题3.［提示］经口服维生素B6 1000mg/d一周，复查患儿血清总同型半胱氨酸降至151μmol/L。此后应进行的治疗措施为

A、低蛋氨酸饮食治疗

B、甜菜碱3g/d

C、维生素B6 1000mg/d，维持

D、维生素A、维生素D等营养支持

E、监测血总同型半胱氨酸及蛋氨酸浓度

F、监测生长发育情况及眼科、血管情况

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多项选择题4.［提示］治疗3个月后复查，患儿一般情况好转, 血清总同型半胱氨酸为76μmol/L，蛋氨酸165μmol/L, 维持治疗，观察。基因分析证实为CBS基因突变导致的胱硫醚合成酶缺乏症。家长担心患儿弟弟。患儿弟弟需要进行的检查有

A、血清或血浆总同型半胱氨酸测定

B、CBS基因突变分析

C、营养发育评估

D、骨骼发育评估

E、血氨基酸分析

F、尿有机酸分析

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