试题详情
- [材料题] 患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。
- 多项选择题1.最可能的诊断是
A、甲基丙二酸血症
B、肝豆状核变性
C、糖原贮积症
D、尼曼-匹克病
E、半乳糖血症
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- 多项选择题2.可确诊该病的检查是
A、骨髓细胞学检查
B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C、胰高血糖素或肾上腺素试验
D、肝活检
E、颅脑CT或MRI
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- 多项选择题3.对该患者最常用的饮食治疗是
A、低蛋白饮食
B、低铜饮食
C、生玉米淀粉
D、豆浆
E、补充维生素B
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