试题详情
[材料题] 患者女，30岁，大专学历。因“发作性四肢抽动、意识障碍11年”就诊。患者于11年前无明显诱因出现四肢抽动及意识障碍，表现为双手握拳、四肢伸直抽动，无口吐白沫，约1～2min后缓解。苏醒后随即又发作1次，经住院治疗（具体不详）后未再发作。出院后未治疗2年无发作。于7年前下楼时觉眼黑，随即又出现上述症状，连续发作，每次仍持续1～2min，伴尿失禁，发作数次后呈持续昏迷状态，经住院治疗7d后清醒，出院后口服“卡马西平200mg，3次/d”，并间断口服中药治疗，约每年发作1次。5年前将“得理多”改为“早300mg、午200mg、晚300mg”后未再发作。自发病以来，患者发作间期精神正常，饮食睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月、顺产。无高热惊厥史。从小运动不多，易疲劳。蹲下时起立困难。16年前上学时无明显诱因出现间断腹痛，每年发作1d左右，1d中发作3～4次。12年前因“阑尾炎”行手术治疗，术后仍间断腹痛发作，但近9年来未再发作。近9年发育迟缓，听力下降，近1年听力下降较前加重。否认高热惊厥、脑炎、脑外伤史。头孢氨苄过敏。否认家族史。查体：BP 110／75mmHg；意识清楚，言语流利，身材矮小，记忆力、计算力、定向力尚可。双侧瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，眼动充分，无眼震，额纹对称，示齿对称，双耳骨导时间缩短，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；肌容积正常，双下肢肌力5级，蹲下起立困难，四肢肌张力正常；指鼻试验基本准确，跟膝胫试验稳准，膝跳反射减退，深、浅感觉无异常，病理反射未引出；脑膜刺激征（-）；右弓形足。
多项选择题1.此患者可能的诊断包括（ ）

A、MNGIE

B、线粒体脑肌病

C、线粒体肌病

D、Leigh病

E、病毒性脑炎

F、L-G综合征

  • A,B,D

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多项选择题2.(提示实验室检查：血钙2.6mmol／L，血磷1.45mmol／L，PTH 40ng／L(7～53ng／L)。颅脑CT：双侧苍白球钙化。骨密度正常。颅脑MRI（见下图）：脑内散在脱髓鞘改变；脑萎缩。)还须考虑鉴别的疾病有( )

A、肝豆状核变性

B、生理性钙化

C、结节性硬化

D、CO中毒

E、Fahr病

F、特发性甲状旁腺功能减退症

  • A,D

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多项选择题3.为明确诊断下一步须检查( )

A、肌肉活检

B、肌电图

C、眼底检查

D、颅脑MRI(MRS、DWI、ADC、Flair)

E、基因诊断

F、血乳酸／丙酮酸试验

G、脑脊液乳酸

H、脑电图

  • A,B,C,D,E,F,G,H

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多项选择题4.（提示 肌肉活检：破碎红纤维阳性。确诊MELAS。）关于MELAS，叙述错误的有( )

A、母系遗传

B、平均发病年龄10岁

C、首发症状为偏头痛样发作、呕吐、癫痫、三偏、四肢无力等

D、可有视网膜、心肌、内分泌损害表现

E、肌肉病较脑病表现突出，包括运动不耐受、近端肌无力

F、死亡原因为肺部感染

  • E,F

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