试题详情
[材料题] 女，4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1～2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。
多项选择题1.该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的哪一类型

A、单纯型EBS

B、交界型EBC

C、半桥粒型EBD

D、常染色体显性遗传的DEB

E、常染色体隐性遗传的DEB

  • A

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多项选择题2.该病的描述下面不正确的是

A、是一类角蛋白疾病

B、水疱发生在透明板内

C、内脏很少受累

D、通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致

E、该病多为常染色体显性遗传

  • B

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多项选择题3.该病通常又分为哪几种类型

A、局限型

B、泛发型

C、斑驳型

D、致死型

E、包括A、B、C

  • E

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