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[材料题] 　患者女，20岁，因“进行性乏力10余年，加重1个月余，呼吸困难呼吸机辅助呼吸15 d”来诊。幼时常患上呼吸道感染，生长发育较同龄人迟缓，身材较矮小，学习成绩较差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄长均无肌无力的表现。查体：四肢及躯干肌肉萎缩较明显，四肢肌张力低；脑神经检查正常；神经系统检查有异常。实验室检查：肌酸激酶312 U/L，肌酸激酶同工酶31 U/L，ALT 51 U/L，AST 57 U/L，乳酸脱氢酶249 U/L，ESR 32 mm/h，血乳酸218 mmol/L。（提示：以上数值均高于正常值。）肌电图：右侧肱二头肌、右股直肌、左胫前肌肌源性损害。
多项选择题1.诊断首先考虑为

A、重症肌无力

B、结缔组织病

C、血管炎

D、糖原累积症

E、多发性肌炎

  • D

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多项选择题2.最有助于明确诊断的检查是

A、肌肉活检

B、腹部CT

C、血生化

D、糖耐量试验

E、心电图

  • A

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多项选择题3.不宜应用的治疗是

A、保肝

B、辅助呼吸

C、激素治疗

D、GAA酶替代治疗

E、控制感染

  • C

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