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[材料题] 女孩,16岁,主诉从无月经来潮,健康状况良好,其姐12岁时月经初潮。 患者否认过度锻炼或厌食症,无抑郁症家族史, 有一次晕厥史。体格检查:身高140cm,体重50kg,璞颈不明显,乳房未发育(Tanner Ⅰ),未见阴毛、腋毛,腹部检查无肿块。肘外翻。妇科检查示正常青春期前外阴(TannerⅠ),阴蒂无肥大,处女膜完整,见阴道外口,棉签探阴道深6cm,肛诊触及偏小子宫,附件区未及包块。
多项选择题1.提问1:初步的诊断应该包括

A、继发性闭经

B、原发性闭经

C、21-羟化酶缺乏

D、先天性处女膜闭锁

E、青春期延迟

F、Turner综合征

G、雄激素不敏感综合征

H、先天性肾上腺皮质增生

  • B,E,F
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多项选择题2.提问2:患者还应做哪些进一步的检查

A、染色体核型分析

B、泌尿系统检查

C、血常规检查

D、肝肾功能检查

E、肌电图检查

F、肿瘤标志物检查

G、心血管系统检查

H、胸片检查

  • A,B,G
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多项选择题3.提问3:患者进一步检查结果示染色体核型为45,XO,右肾缺如,该患者最终的诊断应为

A、雄激素不敏感综合征

B、先天性无子宫无阴道

C、Turner综合征

D、处女膜闭锁

E、混合性生殖腺发育不全

F、单纯性生殖腺发育不全

G、青春期延迟

  • C
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