1.现病史

患儿，男，11个月，因“哭吵，多汗1个月”至社区卫生服务中心就诊。患儿经常无诱因出现哭吵，夜间尤为明显，入睡困难，易醒，睡眠中易惊跳，难于安抚，睡眠中头部易出汗，常湿头发或枕巾，平时易激惹，爱哭闹，至今不能扶站，户外活动少。无发热，无咳嗽，无呕吐，无外伤史、手术史。大便稀薄，时有腹泻，小便如常。

2.既往史

既往健康，无肝炎、结核接触史。预防接种均按时进行。患儿为第一胎第一产（G₁P₁），足月顺产，生后母乳喂养未添加辅食。生长发育史无明显异常。家庭中无抽搐病例。有经常腹泻病史。

3.体格检查

T36.5℃，P120次/min，R36次/min，Wt9.6kg。发育良好，营养中等，自动体位。神志清楚，查体哭闹，皮肤及浅表淋巴结无异常，头呈方颅，前囟2cm×1.5cm，张力不高，枕秃，双瞳孔等大等圆，直径4mm，光反射灵敏，牙齿萌出1颗，心肺未见异常，肋缘外翻，腹软，肝脏肋下1cm，质软。四肢活动自如，轻度“O”型腿，肌力及肌张力正常。神经系统检查双侧膝腱反射正常，脑膜刺激征阴性，双侧babinski征阴性。

4.实验室和辅助检查

血常规：WBC8.5×10⁹/L，Hb110g/L，RBC4.3×10⁹/L。

尿常规：正常。

大便常规：无异常。

电解质：血清Ca²⁺2.29mmol/L，血清P1.42mmol/L。

AKP：518IU/L（正常范围＜500IU/L）。

腕部X线片诊断：骨骺端钙化带模糊不清，呈杯口状改变。